癌研病院家族性腫瘍形質・遺伝子相関データベース構築

【目的】:癌研病院の診療情報を用いて家族性腫瘍の遺伝子・形質・家系情報関連db構築し国家的事業の一つのモデルとする。【方法と成果】1)発端者情報の収集;(1)病理標本活用:遺伝学では故人の情報が現在に直接活用し得る。過去55年間33万症例の資料を用いて癌予防対策を目的とした家族性腫瘍dbの構築を行っている。大腸癌4400例中家族性腫瘍疑い763例(17.3%)に対してMSIとIHC(免疫組織化学)は胚細胞系列遺伝子変異発見に有用であった。(2)遺伝カウンセリング(CS)と遺伝検査:2年間に遺伝CS例数は77家系(FAP、6;HNPCC、45;家族性胃癌、4;MEN2、2;家族性乳癌、5;家族性前立腺癌1;FN、1;未分類、6家系、その他、3家系)85症例であった。臨床検査企業(SRL等)との共同研究による遺伝子検査はScanning64例、Screening12例でなされAPC、1;MLH、2;MSH2、4;RET、1;MENI、1個の病的的変異が同定された。また10数個のmissense変異が発見された。2)設備と情報システム:専用室に遺伝学専用ソフトが導入された。米国企業との間で研究して来たProgeny4JEnterpriseは遺伝CS実施下で更に洗練され、本研究dbの標準的容器として、厚生労働省研究班との協力態勢で地域拠点に展開されつつある。【考案と結論】大腸癌の約5%がHNPCC癌予防プログラムの対象となると推定された。癌研では患者とその家族に関する長期経過情報が入手し易く家族性腫瘍db構築には適していた。一方遺伝CSを起点とする企業共同遺伝子検査研究方式はハイリスク者を「癌化予防研究計画」に参加させ、結果的に遺伝子検査の推進に寄与した。その結果生産された良質な遺伝情報がProgenyで安全、有効、確実に収集管理されて長期間、広く活用されうる条件が準備された。

【目的】:癌研病院の診療情報を用いて家族性腫瘍の遺伝子・形質・家系情報関連db構築し国家的事業の一つのモデルとする。【方法と成果】1)発端者情報の収集;(1)病理標本活用:遺伝学では故人の情報が現在に直接活用し得る。過去55年間33万症例の資料を用いて癌予防対策を目的とした家族性腫瘍dbの構築を行っている。大腸癌4400例中家族性腫瘍疑い763例(17.3%)に対してMSIとIHC(免疫組織化学)は胚細胞系列遺伝子変異発見に有用であった。(2)遺伝カウンセリング(CS)と遺伝検査:2年間に遺伝CS例数は77家系(FAP、6;HNPCC、45;家族性胃癌、4;MEN2、2;家族性乳癌、5;家族性前立腺癌1;FN、1;未分類、6家系、その他、3家系)85症例であった。臨床検査企業(SRL等)との共同研究による遺伝子検査はScanning64例、Screening12例でなされAPC、1;MLH、2;MSH2、4;RET、1;MENI、1個の病的的変異が同定された。また10数個のmissense変異が発見された。2)設備と情報システム:専用室に遺伝学専用ソフトが導入された。米国企業との間で研究して来たProgeny4JEnterpriseは遺伝CS実施下で更に洗練され、本研究dbの標準的容器として、厚生労働省研究班との協力態勢で地域拠点に展開されつつある。【考案と結論】大腸癌の約5%がHNPCC癌予防プログラムの対象となると推定された。癌研では患者とその家族に関する長期経過情報が入手し易く家族性腫瘍db構築には適していた。一方遺伝CSを起点とする企業共同遺伝子検査研究方式はハイリスク者を「癌化予防研究計画」に参加させ、結果的に遺伝子検査の推進に寄与した。その結果生産された良質な遺伝情報がProgenyで安全、有効、確実に収集管理されて長期間、広く活用されうる条件が準備された。