癌研病院家族性腫瘍形質・遺伝子相関データベース構築

癌症研究医院家族性肿瘤性状/基因相关数据库建设

• 批准号: 13204087
• 负责人: 武藤 徹一郎
• 金额: $ 4.16万
• 依托单位: Japanese Foundation For Cancer Research
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas (C)
• 财政年份: 2001
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2001 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-13204087/
• 关键词: 家族性腫瘍; 遺伝子; 形質; 家系データベース; 遺伝子診断; 癌予防; 遺伝カウンセリング; 企業協同遺伝子検査試験; HNPCC; 病理標本活用

【目的】:癌研病院の診療情報を用いて家族性腫瘍の遺伝子・形質・家系情報関連db構築し国家的事業の一つのモデルとする。【方法と成果】1)発端者情報の収集;(1)病理標本活用:遺伝学では故人の情報が現在に直接活用し得る。過去55年間33万症例の資料を用いて癌予防対策を目的とした家族性腫瘍dbの構築を行っている。大腸癌4400例中家族性腫瘍疑い763例(17.3%)に対してMSIとIHC(免疫組織化学)は胚細胞系列遺伝子変異発見に有用であった。(2)遺伝カウンセリング(CS)と遺伝検査:2年間に遺伝CS例数は77家系(FAP、6;HNPCC、45;家族性胃癌、4;MEN2、2;家族性乳癌、5;家族性前立腺癌1;FN、1;未分類、6家系、その他、3家系)85症例であった。臨床検査企業(SRL等)との共同研究による遺伝子検査はScanning64例、Screening12例でなされAPC、1;MLH、2;MSH2、4;RET、1;MENI、1個の病的的変異が同定された。また10数個のmissense変異が発見された。2)設備と情報システム:専用室に遺伝学専用ソフトが導入された。米国企業との間で研究して来たProgeny4JEnterpriseは遺伝CS実施下で更に洗練され、本研究dbの標準的容器として、厚生労働省研究班との協力態勢で地域拠点に展開されつつある。【考案と結論】大腸癌の約5%がHNPCC癌予防プログラムの対象となると推定された。癌研では患者とその家族に関する長期経過情報が入手し易く家族性腫瘍db構築には適していた。一方遺伝CSを起点とする企業共同遺伝子検査研究方式はハイリスク者を「癌化予防研究計画」に参加させ、結果的に遺伝子検査の推進に寄与した。その結果生産された良質な遺伝情報がProgenyで安全、有効、確実に収集管理されて長期間、広く活用されうる条件が準備された。

[Objective]: To construct a national enterprise for the diagnosis and treatment of familial tumors by using genetic, qualitative and familial information. [Methods and Results] 1) Collection of information about the victim;(1) Application of pathological data: The information about the deceased in genetics can be directly used in the present. Data on 330,000 cases over the past 55 years have been used for cancer prevention purposes and for the construction of familial cancer databases. 763 (17.3%) of 4400 cases of colorectal carcinoma were suspected of familial tumor. (2)The number of CS cases in two years was 77 families (FAP, 6;HNPCC, 45; familial gastric cancer, 4;MEN, 2; familial breast cancer, 5; familial precancerous carcinoma, 1;FN, 1; unclassified, 6 families, 3 families). Clinical investigation enterprises (SRL, etc.) and joint research conducted by genetic screening 64 cases, Screening12 cases, APC, 1;MLH, 2;MSH, 2; 4;RET, 1;MENI, 1 disease of the differences were determined. There are 10 missense differences. 2)Equipment and Information System: Software for genetics in specialized laboratories is now available. Progeny4JEnterprise is a research group of American enterprises. It is a research group of the Ministry of Health and Welfare. About 5% of colorectal cancer is HNPCC cancer. Cancer research is based on long-term information about the patient's family, and it is easy to construct a familial tumor db. The research method of enterprise common genetic investigation is to participate in the "cancer prevention research project" and to promote the genetic investigation of the results. The results of the production of good quality information for the safety, effectiveness, accuracy of the collection management for the long term, the use of the conditions for preparation

项目成果

Sakai Y et. al.: "Familial adenomatous polyposis associated with multiple endocrine neoplasia type 1-related tumors and thyroid carcinoma : a case report with clinicopathologic and molecular analyses"Am J Surg Pathol. 23(1). 103-10 (2002)

Sakai Y 等。

新井正美: "放射線誘発大腸癌症例の家族歴とDNAミスマッチ修復蛋白発現"Proc.60th Ann. Meet. Jpn Cancer Ass. Sept, 26・28,2001,pp72. 92 suppl. 72 (2001)

Masami Arai：“辐射诱导的结直肠癌病例中的家族史和 DNA 错配修复蛋白表达”，Proc.60th Ann Cancer Ass，2001 年 9 月 26 日，第 72 页。

Utsunoiya, J: "HNPCC Study In Japan ; Past, Present and Future :"Proceedings for 2^<nd> International Joint Symposium on Hereditary Tumor and Growth and Reproduction system.July 13-14,2001,. (In printing). (2002)

Utsunoiya, J：“日本 HNPCC 研究；过去、现在和未来：”第二届遗传性肿瘤与生长和生殖系统国际联合研讨会论文集。2001 年 7 月 13-14 日，。

林 哲二: "癌研大腸癌データベースを用いたHNPCC症例選別法の検討-2"第56回日本大腸肛門病学会抄録集. 54・9. 856 (2001)

Tetsuji Hayashi：“使用癌症研究所结肠直肠癌数据库的 HNPCC 病例选择方法的研究 - 2”第 56 届日本结肠直肠学会会刊 54, 9. 856 (2001)。

Utsunomiya J: "UICCFamilial Cancer and Prevention Project(UICCFCPP) in Japan・Founding the operational nodal point"Abstract UICC Familial Cancer Project and Internat. Oncol. Conf., May2-4. 2001 Beijing, China. 5-5 (2001)

Utsunomiya J：“日本 UICC 家族癌症与预防项目（UICCFCPP）·建立操作节点”摘要 UICC 家族癌症项目和国际肿瘤会议，2001 年 5 月 2-4 日，中国北京。