ABO式血液型Amの遺伝子解析に関する研究

ABO血型Am基因分析研究

• 批准号: 14770200
• 负责人: 浅村 英樹
• 金额: $ 2.24万
• 依托单位: Shinshu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2002
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2002 至 2003
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-14770200/
• 关键词: ABO式血液型; Am型; AccI; Am; Acc I

ABO式血液型の亜型は、近年そのABO対立遺伝子の構造が明らかにされつつある。しかし、A型亜型のAm型については、遺伝様式が複雑な上に頻度が非常に稀であることから、これまでにその対立遺伝子の解析はなされていない。今回、親子鑑定の中で偶然発見された表現型Amを有する家族例について、Am型の糖転移酵素を規定するAm対立遺伝子を明らかにし、またこの対立遺伝子の検出法を検討した。血清学的検査によって、4人家族は父親と娘が表現型Am、また母親と息子は表現型Oと判定された。表現型Amの父親と娘について、従来行われているABO対立遺伝子261番と703番の変異を標的とした制限酵素を用いたPCR-RFLP法ではA1O型として判定され、Am型に特異的な切断パターンは得られなかった。この対立遺伝子をクローニングし父親と娘の塩基配列を検討したところ、A1型を規定するA101と比較して467番と761番の2箇所に塩基置換を有するAm対立遺伝子が同定され、後者の置換はこれまでに報告されていない変異であった。そこで、761番を標的とする制限酵素のAcc1を用いたPCR-RFLP法では、表現型Amの父親と娘にのみ特徴的な切断パターンを示し、また血清学的検査によってABO式血液型が既知の279例においては、同法で切断されるものは確認されなかった。以上の結果から、これまでに報告されていない変異を有するAm対立遺伝子を親子間で同定し、これをA112と命名した。この対立遺伝子の検出には従来のgenotype法である2種類の制限酵素を用いたPCR-RFLP法ではなく、制限酵素Acc1を用いたPCR-RFLP法が有効であった。これまでAm対立遺伝子の存在を確認することができなかったA1AmやA2Amといったgenotypeの場合でも、本法によってAm対立遺伝子の存在が確認できると考えられる。

ABO-type blood type and ABO type in recent years, the structure of ABO-type blood type and ABO-type blood type have been clearly changed. The frequency of the transmission pattern is very rare, and the analysis of the corresponding transmission pattern is very rare. In this paper, paternity testing occasionally found that the phenotype Am has a family example, Am type sugar transfer enzyme regulation, Am relative gene detection method is discussed. Serological examination showed that 4 families had phenotypes Am and O in their fathers and mothers. Phenotypes Am and A1O were identified by PCR-RFLP, and A1O and Am were identified by PCR. A comparison of A101 and A102 is made between the two base substitutions of A101 and A101. PCR-RFLP was used to detect the restriction enzyme Acc1 in 761 samples, and serological examination of 279 cases of ABO blood type was performed. The above results show that there are differences between the parents and the children. The two kinds of restriction enzymes were detected by PCR RFLP method, and the restriction enzymes were detected by PCR RFLP method. In the case of A1 Am and A2Am genotype, the existence of Am counterpart is confirmed by this method.

项目成果

H.Asamura et al.: "Molecular genetic analysis of the Am phenotype of the ABO blood group system"Vox Sanguinis. 83. 263-267 (2002)

H.Asamura 等：“ABO 血型系统 Am 表型的分子遗传学分析”Vox Sanguinis。

H.Asamura: "Molecular genetic analysis of the Am phenotype of the ABO blood group system"VOX Sanguinis. 83. 263-267 (2002)

H.Asamura：“ABO 血型系统 Am 表型的分子遗传学分析”VOX Sanguinis。