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遺伝性エナメル質形成不全症の遺伝子解析及び変異タンパク解析

遗传性牙釉质发育不全的遗传和突变蛋白分析

基本信息

批准号：
05J08766
负责人：
貴田みゆき
金额：
$ 2.11万
依托单位：
Hokkaido University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
财政年份：
2005
资助国家：
日本
起止时间：
2005 至 2007
项目状态：
已结题

项目摘要

本年度は口腔遺伝性疾患である遺伝性象牙質形成不全症症例を検出し、病因遺伝子の同定ならびに病因変異を検出し、その成果を日本小児歯科学会総会(東京)・International Association of Paediatric Dentistry(香港)・日本人類遺伝学会(東京)にて発表するとともに、Journal of Dental Researchに投稿した。この功績から平成19年日本小児歯科学会より「第45回日本小児歯科学会優秀発表賞」および「日本小児歯科学会奨励賞」を授与された。このことは、小児歯科分野においても、将来に向けての病因遺伝子解析の重要性が認識されたことを意味しており、申請者の研究が本分野での先駆的業績といえる。現在も、新たな家系の検出とその病態、病因の解明に向けて精力的に研究を展開中である。昨年度から継続している合成ヒトアメロジェニン蛋白を用いた研究は、歯の発生期におけるエナメル質形成のメカニズムの解明だけでなく、歯の再生医療分野においても有益な情報を与えてくれるものと考える。現在歯周病治療やインプラント治療に広く臨床応用されている「エムドゲイン」はブタ歯胚より抽出したエナメルマトリックスタンパクを使用しており、その組成の90%以上をブタアメロジェニンタンパクが占めている。合成ヒトアメロジェニン蛋白は「エムドゲイン」に代わる、ヒト由来の副作用の少ない治療薬としての可能性があり、再生医療としての臨床応用へ向け研究を継続している。

This year, there are many cases of imperfect ivory formation in patients with oral sexual diseases, the etiology is the same, the etiology is confirmed, and the results show that the Japanese Society of Pediatrics (Beijing) International Association of Paediatric Dentistry (Hong Kong), the Anthropological Society of Japan (Beijing), the Japanese Anthropological Society (Beijing), and the contribution of Journal of Dental Research. In 1919, the Japanese Academy of Science and Technology, the Japanese Academy of Science and Technology, the 45th session of the Japanese Academy of Science and Technology, the Japanese Academy of Science and Technology, the Japanese Society of Science and Technology, the Japanese Academy of Science and Technology, the Japanese Society of Science and Technology, the Japanese Society of Science and Technology, the Japanese Academy of Science and Technology. In the future, it is important to understand the importance of the etiology of the disease, and to study the importance of the etiology of the disease. At present, new pedigrees are developing the study of disease, etiology and energy. In the year of last year, the synthesis of protein was carried out in the context of research and biochemistry. The results showed that there was a difference between the study and the development of regenerative medicine. At present, in the treatment of the disease, there is an increase in the number of patients in the bed. They are used for the treatment of the disease. Now, in the course of the treatment of the disease, there is an increase in the number of patients in the bed, which is used to treat the disease. The synthesis of albumen protein in the presence of small side effects, the possibility of treatment, and the possibility that regenerative medicine should be used in the study of regenerative medicine were used in this study.

项目成果

期刊论文数量（9）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

A novel AMELX Mutation (p. P52R) Causing X-linked AI

导致 X 连锁人工智能的新型 AMELX 突变 (p. P52R)

DOI：
发表时间：
2007
期刊：
影响因子：
0
作者：
貴田みゆき;有賀正;高林周平;崎山幸雄;Miyuki Kida
通讯作者：
Miyuki Kida

Analysis of the COL17A1 in non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa and amelogenesis imperfecta.

DOI：
10.3892/ijmm.18.2.333
发表时间：
2006-08
期刊：
International journal of molecular medicine
影响因子：
5.4
作者：
Hiroyuki Nakamura;D. Sawamura;Maki Goto;Hideki Nakamura;M. Kida;T. Ariga;Y. Sakiyama;K. Tomizawa-
通讯作者：
Hiroyuki Nakamura;D. Sawamura;Maki Goto;Hideki Nakamura;M. Kida;T. Ariga;Y. Sakiyama;K. Tomizawa-

X連鎖優性遺伝性エナメル質形成不全-家系で検出した変異ヒトアメロジェニンタンパクの合成とその機能解析

X连锁显性牙釉质发育不全——一个家族中检测到的突变型人釉原蛋白的合成及其功能分析