Analysis of OPA1 gene expression in the retina

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Wir konnten kürzlich zeigen, daß Mutationen im OPAl-Gen für die mit dem Chromsomenabschnitt 3q28-q29 gekoppelt vererbte, autosomal dominante Optikusatrophie (ADOA) verantwortlich sind. Zur Aufklärung der Patophysiologie der ADOA sollen die OPA1-orthologen Gene der Ratte und der Maus für Vergleichsanalysen mit dem humanen Gen isoliert und charakterisiert werden. Auf deren Basis sollen Sonden für in situ-Hybridisierungen und spezifische Antipeptid-Antikörper zum Nachweis der Expression des OPA1-Gens bzw. dessen Genproduktes entwickelt werden. Dabei soll sowohl die räumliche bzw. zellspezifische Expression als auch die zeitliche Entwicklung der Expression in der Retina und im Gehirn in histologischen Präparaten untersucht werden.