エリス・ファン・クレフェルト症候群の原因遺伝子の解明

阐明导致 Ellis-van Creveld 综合征的基因

• 批准号: 18791507
• 负责人: 菊田 るみこ
• 金额: $ 2.24万
• 依托单位: Kyushu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2006 至 2007
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18791507/
• 关键词: 遺伝学; 遺伝子; ゲノム

エリス・ファン・クレフェルト症候群を姉弟で有する家系を得たため、インフォームドコンセントが得られた後、父親、姉、弟の末梢血を採取した(本研究はこの疾患が口唇裂を伴うことから、日本人口唇ロ蓋裂の遺伝解析を行うことの一環として論理委員会の承認を得ている)。それぞれの末梢血顆粒球よりDNAを抽出し(Rapid法)、候補遺伝子とされているEVC遺伝子、EVC2遺伝子につき変異検索を行った。本年度はEVC2遺伝子全20exonとプロモーター領域の PCR増幅を行った。各プライマーはNCBIデータベースから得たmRNAの配列をもとに、全てのexonを含むように設計した。また推定プロモーター領域はコーディング開始配列より上流1 kbを2つのプライマーセットに分かけて増幅を行った。さらに、その内の10exonとプロモーター領域につきダイレクトシークエンシング法による変異検索を行った。結果として、1人のサンプルにつき1つのexon内にヘテロ変異が、また別の1人のサンプルにつき2つのexon内にヘテロ変異が認められた。これまでも、本疾患は遺伝子内のマルチプルな変異が存在することが報告されている(Ruiz-Perez VL. et al., 2002)。本研究においても、複数サンプルで同部位に変異が認められないことから、やはり遺伝子内に変異が分散していることが示唆された。

In this study, we analyzed the genetic analysis of cleft lip in Japanese population, and recognized it by logic committee. DNA extraction from peripheral blood granulocytes (Rapid method), candidate genes, EVC genes, EVC2 genes, and other genes This year, the PCR amplitude of EVC 2 gene was increased by 20 exons. Each NCBI gene is designed to be expressed in the mRNA sequence. Presumption: The field is divided into two parts: the upper part is 1 kb and the lower part is 2 kb. In addition, the 10exon and 10exon in the system are divided into different categories. The result is that 1 person's profile is different from 1 person's profile. 2 person's profile is different from 1 person's profile. The disease is reported to exist in the genome (Ruiz-Perez VL). et al., 2002)。In this study, there are differences in the same part of the body, and there are differences in the same part.

项目成果

口唇口蓋裂・顔裂患者に合併した先天異常について

与唇腭裂/裂脸患者相关的先天性异常

• 发表时间: 2006
• 期刊: 日本口蓋裂学会誌 4
• 作者: 新井伸作;笹栗正明;菊田るみこ;鈴木 陽;緒方裕子;松崎幸代;中村典史;中村誠司
• 通讯作者: 中村誠司

当科における口蓋形成術後の言語成績

我们科室腭成形术后的语言结果

• 发表时间: 2007
• 作者: 新井伸作;笹栗正明;菊田るみこ;鈴木 陽;緒方裕子;松崎幸代;中村典史;中村誠司;山尾康暢;田中昭彦;笹栗正明
• 通讯作者: 笹栗正明

CPAP療法が有効であった先天性鼻咽腔閉鎖機能不全の1例

CPAP治疗有效的先天性腭咽闭合不全一例

• 发表时间: 2007
• 作者: 新井伸作;笹栗正明;菊田るみこ;鈴木 陽;緒方裕子;松崎幸代;中村典史;中村誠司;山尾康暢;田中昭彦;笹栗正明;松崎幸代
• 通讯作者: 松崎幸代

誤飲した歯科拾療関連器材を内視鏡下に摘出した2例

两起意外吞咽牙科设备在内窥镜下被取出的案例。

• 发表时间: 2007
• 作者: 新井伸作;笹栗正明;菊田るみこ;鈴木 陽;緒方裕子;松崎幸代;中村典史;中村誠司;山尾康暢
• 通讯作者: 山尾康暢

社会的問題により対応に苦慮した下顎骨骨折の一例

因社会问题而难以处理的下颌骨骨折一例

• 发表时间: 2007
• 作者: 新井伸作;笹栗正明;菊田るみこ;鈴木 陽;緒方裕子;松崎幸代;中村典史;中村誠司;山尾康暢;田中昭彦
• 通讯作者: 田中昭彦