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自己免疫疾患の患者データベースの構築と疾患感受性遺伝子に関する研究

自身免疫性疾病患者数据库构建及疾病易感基因研究

基本信息

批准号：
18790673
负责人：
堀田哲也
金额：
$ 2.24万
依托单位：
Hokkaido University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2006
资助国家：
日本
起止时间：
2006 至 2007
项目状态：
已结题

项目摘要

1.患者データベースの作成全身性エリテマトーデス(SLE)約300名、抗リン脂質抗体症候群(APS)約100名、関節リウマチ(RA)約50名のゲノムDNAを収集し、臨床症状を含むデータベースを構築した。同時に対象群として自己免疫疾患を持たない健常人コントロール約400名のゲノムDNAも収集した。2.疾患感受性遺伝子に関する研究(1)I型インターフェロン(IFN)関連分子:IFN関連遺伝子のうち、tyrosine kinase 2(TYK2)とinterferon regulatory factor 5(IRF-5)のSNPを日本人SLEおよびAPSに関して検討したところ、日本人SLEではTYK2のSNPは関連が認められなかったものの、IRF-5は欧米の報告と同様に日本人SLEでも関連が認められた。さらに、日本人APS患者においても有意な相関が認められた(2007年米国リウマチ学会でポスター発表)。(2)CD45:膜型チロシンフォスファターゼであるCD45の遺伝子多型の中で日本人に多く欧米人に少ないexon 6A138G多型は、APS患者では健常人と比較し138Gのallele頻度は有意に低かったが、SLE患者と健常人との比較では有意な差は認められなかった(2007年米国リウマチ学会で口演発表)。(3)血小板膜蛋白:日本人SEにおいて血小板アロ抗原の一つであるHPA-6B多型がSLEの臨床症状なかで血小板減少症との有意な相関が認められた。SLEの血小板減少症はGP2b/3aに対する自己抗体が原因であることが多く、GP2b/3a多型がアロ抗原のみでなく自己抗原にもなりうる可能性が示唆された(Arthritis Rheum 200756(8):2803-2805)。

1. About 300 patients had systemic lupus disorder (SLE), about 100 had anti-lipid antibody syndrome (APS), and about 50 had joint disorder (RA). At the same time, there are about 400 healthy people in the immune system. 2. Studies on susceptibility genes (1) Type I IFN related molecules:IFN related genes, tyrosine kinase 2(TYK2) and interferon regulatory factor 5(IRF-5) SNPs in Japanese SLE and APS related genes, SNP in Japanese SLE TYK2 related genes, IRF-5 related genes in Japanese SLE related genes. The Japanese APS patients were intentionally identified (2007 American Society of APS). (2) CD45: The frequency of allele in European patients is lower than that in healthy people. The frequency of allele in APS patients is lower than that in healthy people. (3)Platelet membrane proteins: Japanese SE, HPA-6B polymorphism, clinical symptoms of SLE, thrombocytopenia, intentional association Thrombocytopenia in SLE is caused by antibodies to GP2b/3a, and the possibility of antibodies to GP2b/3a polytypes is demonstrated (Arthritis Rheum 200756(8):2803-2805).