The analysis of exon skipping induced by the dystrophin gene mutations using mini-gene system
The analysis of exon skipping induced by the dystrophin gene mutations using mini-gene system
利用小基因系统分析肌营养不良蛋白基因突变引起的外显子跳跃
批准号：
19790719
负责人：
OKIZUKA Yo
金额：
$2.38万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2007
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2007 至 2008
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英文摘要
本研究では未知のスプライシング分子機構を明らかにするために、申請者らが同定した遺伝子変異を解析用ミニジーンに組み込みその分子機構を解析した。その結果、培養細胞の種類、点変異の相違によって様々なスプライシング異常を認め、スプライシング異常の新たな分子機構の存在が考えられた。この成果によりDuchenne型筋ジストロフィーにおけるエクソンスキッピングを誘導する遺伝子治療を推進されるものと期待できる。
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MLPA法によるジストロフィン遺伝子解析のピットフォール
使用 MLPA 方法分析肌营养不良蛋白基因的陷阱
使用 MLPA 方法分析肌营养不良蛋白基因的陷阱
DOI：
--
发表时间：
2008
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Zhang Z, Takeshima Y, Awano H, Nishiyama A, Okizuka Y, Yagi M, Matsuo M., Takami Y, Zhujun Zhang, 起塚 庸]
通讯作者：
起塚 庸
ジストロフィン異常症433例における遺伝子変異解析
433例肌营养不良症基因突变分析
433例肌营养不良症基因突变分析
DOI：
--
发表时间：
2008
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Zhang Z, Takeshima Y, Awano H, Nishiyama A, Okizuka Y, Yagi M, Matsuo M., Takami Y, Zhujun Zhang, 起塚 庸, 起塚 庸]
通讯作者：
起塚 庸
MLPA法で異常を示したジストロフィン遺伝子のナンセンス変異の一例
使用 MLPA 方法显示肌营养不良蛋白基因中出现异常的无义突变的示例
使用 MLPA 方法显示肌营养不良蛋白基因中出现异常的无义突变的示例
DOI：
--
发表时间：
2008
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Zhang Z, Takeshima Y, Awano H, Nishiyama A, Okizuka Y, Yagi M, Matsuo M., Takami Y, Zhujun Zhang, 起塚 庸, 起塚 庸, 起塚 庸]
通讯作者：
起塚 庸
Chronological changes of serum creatine kinase (CK) levels in molecularly confirmed Duchenne muscular dystrophy cases and examination of the cases with deviated CK levels
分子确诊杜兴氏肌营养不良症病例血清肌酸激酶（CK）水平的时间变化及CK水平偏差病例的检查
分子确诊杜兴氏肌营养不良症病例血清肌酸激酶（CK）水平的时间变化及CK水平偏差病例的检查
DOI：
--
发表时间：
2007
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Zhang Z, Takeshima Y, Awano H, Nishiyama A, Okizuka Y, Yagi M, Matsuo M., Takami Y, Zhujun Zhang, 起塚 庸, 起塚 庸, 起塚 庸, 起塚 庸, 起塚庸, 起塚 庸]
通讯作者：
起塚 庸
Splicing errors caused by small mutations in the Dystrophin gene are different between lymphocytes and muscle tissues
由抗肌营养不良蛋白基因小突变引起的剪接错误在淋巴细胞和肌肉组织之间是不同的
由抗肌营养不良蛋白基因小突变引起的剪接错误在淋巴细胞和肌肉组织之间是不同的
DOI：
--
发表时间：
2008
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Zhang Z, Takeshima Y, Awano H, Nishiyama A, Okizuka Y, Yagi M, Matsuo M., Takami Y, Zhujun Zhang, 起塚 庸, 起塚 庸, 起塚 庸, 起塚 庸]
通讯作者：
起塚 庸
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