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Molecular mechanism of disturbed distortion product in carriers of GJB2 mutation

GJB2突变携带者畸变产物扰动的分子机制

基本信息

批准号：
19791237
负责人：
NAKAZAWA Asami
金额：
$ 2.21万
依托单位：
Juntendo University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2007
资助国家：
日本
起止时间：
2007 至 2008
项目状态：
已结题

项目摘要

いわゆる聴力正常者についての難聴遺伝子スクリーニングは行われてきたが、それらで検出された変異保因者のsubclinicalな解析は症例数が少なかった。今回、多数の検体を解析することによって得られるGJB2遺伝子の保因者でのDPOAEを用いた有毛細胞の機能障害についての知見を得ることができた。ヒトのGJB2遺伝子変異に等価の動物モデルを作成して、ヒトの保因者を反映しているヘテロのマウスを解析することでGJB2遺伝子の蝸牛における分子メカニズムの解明に貢献できた。

いわゆる聴 normal force についての difficult 聴 heritage 伝 son スクリーニングは line われてきたが, それらで検 out された - different insurance for those の subclinical な parsing は disease cases less がなかった. Today back, most の検 body を parsing することによって have られる GJB2 heritage 伝 son の confirmed by those での DPOAE を with いた has clusters の function handicap of についての knowledge を have ることができた. ヒトの GJB2 heritage 伝 sub - different に etc 価の animal モデルを made して, ヒトの confirmed by those を reflect しているヘテロのマウスを parsing することで GJB2 posthumous son 伝の snail における molecular メカニズムの interpret に contribution できた.