Molecular mechanism of disturbed distortion product in carriers of GJB2 mutation
Molecular mechanism of disturbed distortion product in carriers of GJB2 mutation
GJB2突变携带者畸变产物扰动的分子机制
批准号：
19791237
负责人：
NAKAZAWA Asami
金额：
$2.21万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2007
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2007 至 2008
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英文摘要
いわゆる聴力正常者についての難聴遺伝子スクリーニングは行われてきたが、それらで検出された変異保因者のsubclinicalな解析は症例数が少なかった。今回、多数の検体を解析することによって得られるGJB2遺伝子の保因者でのDPOAEを用いた有毛細胞の機能障害についての知見を得ることができた。ヒトのGJB2遺伝子変異に等価の動物モデルを作成して、ヒトの保因者を反映しているヘテロのマウスを解析することでGJB2遺伝子の蝸牛における分子メカニズムの解明に貢献できた。
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会议论文
DOI：
10.1016/j.neuroscience.2008.08.027
发表时间：
2008-10-28
期刊：
NEUROSCIENCE
影响因子：
3.3
作者：
[Inoshita, A., Iizuka, T., Ikeda, K.]
通讯作者：
Ikeda, K.
DOI：
10.1089/hum.2007.167
发表时间：
2008-04-01
期刊：
HUMAN GENE THERAPY
影响因子：
4.2
作者：
[Iizuka, Takashi, Kanzaki, Sho, Ikeda, Katsuhisa]
通讯作者：
Ikeda, Katsuhisa
DOI：
10.1093/hmg/ddg116
发表时间：
2003-05-01
期刊：
HUMAN MOLECULAR GENETICS
影响因子：
3.5
作者：
[Kudo, T, Kure, S, Matsubara, Y]
通讯作者：
Matsubara, Y