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Molecular and biochemical analysis of mutants identified in Cardio-facio-cutaneous syndrome

Molecular and biochemical analysis of mutants identified in Cardio-facio-cutaneous syndrome
心面皮肤综合征突变体的分子和生化分析
批准号：
19689022
负责人：
NIIHORI Tetsuya
金额：
$7.24万
依托单位：
Tohoku University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (A)
财政年份：
2007
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2007 至 2008
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19689022/
关键词：
遺伝先天異常学先天奇形症候群CFC症候群ヌーナン症候群コステロ症候群シグナル伝達遺伝子変異

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CFC症候群および臨床的に類似したヌーナン症候群、コステロ症候群患者(疑い含む)の検体を収集し、原因遺伝子解析を行った。ヌーナン症候群の原因遺伝子として同定されたSOS1遺伝子については、ヌーナン症候群患者24人中4人のみならずヌーナン/CFC症候群患者2人およびCFC症候群1人にも変異を同定した。また、CFC患者の遺伝子変異がどのように機能しているか解析した。さらに新しい原因遺伝子を求め、候補遺伝子を解析した。
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会议论文
Leukemia in cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome:: A patient with a germline mutation in BRAF proto-oncogene
DOI： 10.1097/mph.0b013e3180547136
发表时间： 2007-05-01
期刊： JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY
影响因子： 1.2
作者： [Makita, Yoshio, Narumi, Yoko, Aoki, Yoko]
通讯作者： Aoki, Yoko
Clinical spectrum of patients with SOS1 mutations ranges from Noonan syndrome to cardio-facio-cutaneous syndrome.
SOS1 突变患者的临床谱范围从努南综合征到心脏-面部-皮肤综合征。
DOI： --
发表时间： 2008
期刊：
影响因子： --
作者： [Y. Narumi, Y. Aoki, T. Niihori, M. Sakurai, H. Cave, A. Verloes, K. Nishio, H. Ohashi, K. Kurosawa, N. Okamoto, H. Kawame, M.C. Addor, C. Vincent-Delorme, A. Coeslier-Dieux, M. Aoki, A. Guliyeva, T. Kobayashi, S. Kure, Y. Matsubara]
通讯作者： Y. Matsubara
Molecular and clinical characterization of cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome:: Overlapping clinical manifestations with Costello syndrome
DOI： 10.1002/ajmg.a.31658
发表时间： 2007-04-15
期刊： AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
影响因子： 2
作者： [Narumi, Yoko, Aoki, Yoko, Matsubara, Yokhi]
通讯作者： Matsubara, Yokhi
Noonan症候群類縁疾患(The RAS/MAPK syndromes)の包括的遺伝子解析
努南综合征相关疾病的综合遗传分析（RAS/MAPK综合征）
DOI： --
发表时间： 2008
期刊：
影响因子： --
作者： [Yanagihara K, Yasuda H, Niimi M, et al., 青木洋子]
通讯作者： 青木洋子
共 14 条
    Epigenetic efects of the mutations in patients with the RAS/MAPK syndromes
    • 批准号：
      23791148
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
    • 资助金额：
      $2.75万
    • 财政年份：
      2011
    • 负责人：
      NIIHORI Tetsuya
    • 依托单位：
      Tohoku University