Molecular and biochemical analysis of mutants identified in Cardio-facio-cutaneous syndrome

心面皮肤综合征突变体的分子和生化分析

• 批准号: 19689022
• 负责人: NIIHORI Tetsuya
• 金额: $ 7.24万
• 依托单位: Tohoku University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (A)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19689022/
• 关键词: 遺伝; 先天異常学; 先天奇形症候群; CFC症候群; ヌーナン症候群; コステロ症候群; シグナル伝達; 遺伝子変異

CFC症候群および臨床的に類似したヌーナン症候群、コステロ症候群患者(疑い含む)の検体を収集し、原因遺伝子解析を行った。ヌーナン症候群の原因遺伝子として同定されたSOS1遺伝子については、ヌーナン症候群患者24人中4人のみならずヌーナン/CFC症候群患者2人およびCFC症候群1人にも変異を同定した。また、CFC患者の遺伝子変異がどのように機能しているか解析した。さらに新しい原因遺伝子を求め、候補遺伝子を解析した。

CFC syndrome is similar to clinical syndrome, and the diagnosis of CFC syndrome patients (including suspected CFC) is analyzed. The cause of CFC syndrome was identified in 4 of 24 patients with CFC syndrome and 1 with CFC syndrome. The difference between CFC patients and their relatives is not only the function but also the analysis. The reason for this is that the candidate has been analyzed.

项目成果

Leukemia in cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome:: A patient with a germline mutation in BRAF proto-oncogene

• DOI: 10.1097/mph.0b013e3180547136
• 发表时间: 2007-05-01
• 期刊: JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY
• 影响因子: 1.2
• 作者: Makita, Yoshio;Narumi, Yoko;Aoki, Yoko
• 通讯作者: Aoki, Yoko

Clinical spectrum of patients with SOS1 mutations ranges from Noonan syndrome to cardio-facio-cutaneous syndrome.

SOS1 突变患者的临床谱范围从努南综合征到心脏-面部-皮肤综合征。

• 发表时间: 2008
• 作者: Y. Narumi;Y. Aoki;T. Niihori;M. Sakurai;H. Cave;A. Verloes;K. Nishio;H. Ohashi;K. Kurosawa;N. Okamoto;H. Kawame;M.C. Addor;C. Vincent-Delorme;A. Coeslier-Dieux;M. Aoki;A. Guliyeva;T. Kobayashi;S. Kure;Y. Matsubara
• 通讯作者: Y. Matsubara

Molecular and clinical characterization of cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome:: Overlapping clinical manifestations with Costello syndrome

• DOI: 10.1002/ajmg.a.31658
• 发表时间: 2007-04-15
• 期刊: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
• 影响因子: 2
• 作者: Narumi, Yoko;Aoki, Yoko;Matsubara, Yokhi
• 通讯作者: Matsubara, Yokhi

Noonan症候群類縁疾患(The RAS/MAPK syndromes)の包括的遺伝子解析

努南综合征相关疾病的综合遗传分析（RAS/MAPK综合征）

• 发表时间: 2008
• 作者: Yanagihara K;Yasuda H;Niimi M;et al.;青木洋子
• 通讯作者: 青木洋子

Further molecular and clinical characterization in patients with Costello syndrome.

Costello 综合征患者的进一步分子和临床特征。

• 发表时间: 2007
• 作者: Niihori T;et al.
• 通讯作者: et al.