Longitudinal Genotype-Phenotype Correlation in Congenital and Early Onset Hereditary Retinal Degenerations as a Prerequisite for Future Gene Therapeutic Studies.

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Ziel des beantragten Projektes ist die möglichst detaillierte klinische und molekulargenetische Beschreibung eines möglichst großen Patientenkollektivs mit Leberscher kongenitaler Amaurose und frühkindlichen Formen der autosomal rezessiven Retinitis pigmentosa, sowie weiterer erblicher Netzhautdegenerationen mit früher Manifestation (M. Best, M. Stargardt, X-chromosomale Retinoschisis, Achromatopsien, Blauzapfenmonochromasie) im Verlauf der kindlichen und adulten Entwicklung als Grundlage für klinische Studien zur Anwendung gentherapeutischer Maßnahmen.