新生児期・乳児期発症重度QT延長症候群のてんかん・発達障害合併に関する研究

新生儿/婴儿发病的严重长QT综合征癫痫及发育障碍并发症的研究

• 批准号: 16K10083
• 负责人: 宮崎 文
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: National Cardiovascular Center Research Institute
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2016
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2016-04-01 至 2018-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-16K10083/
• 关键词: QT延長症候群; 新生児; てんかん; 発達障害; perinatal LQTS; epilepsy; developmental disorder

今回の研究目的は、新生児期・乳児期発症重症QT延長症候群とてんかん・発達障害の関係を明らかにすることである。研究方法は、新生児期・乳児期に診断されたQT延長症候群 (LQTS)の二群に分け、その臨床像を脳障害 (てんかん、発達・発育障害、脳波異常)の有無を中心に以下の点について検討することである。① QT延長症候群致死性不整脈合併の有無、つまりQT延長症候群の重症度と脳波異常・てんかん・発達障害の合併の有無の関係、② QT延長症候群遺伝子型と脳波異常・てんかん・発達障害との関係、③ てんかん・発達障害合併QT延長児の脳障害の評価希少疾患のため平成29年度の新規患者 (新生児・乳児）は0名であった。そのため、年齢を拡大し初診時6歳未満の3名を追加した。これまでの22名とあわせ25名 (perinatal LQTS 6名、non-perinatal LQTS 19名)で検討した。結果① 新生児期以降、致死性不整脈・失神はperinatal LQTSでは5名 (83%)に、non-perinatal LQTSでは1名 (4%)にみられた。てんかん・発達障害はperinatal LQTSで5名 (83%)にみられ、non-perinatal LQTSではみられなかった。結果② perinatal LQTSの遺伝子型はLQT2 3名、LQT3 3名であった。Non-perinatal LQTSはLQT1 8名、LQT2 5名、LQT3 1名、LQT7 2名、不明 2名であった。結果③ てんかん・発達障害を合併した5名に脳波、頭部画像診断 (CT/MRI)を行った。結果、脳波異常は4名にみられたが、頭部画像診断で異常がみられたものはなかった。

The aim of this study is to clarify the relationship between neonatal and lactation development of severe QT prolongation syndrome and development disorders. Methods: The diagnosis of prolonged QT syndrome (LQTS) in neonatal and lactation period was divided into two groups, and the presence or absence of clinical imaging disorders (such as early onset, early onset, early development, and early wave abnormalities) was investigated at the following points. (1) The presence or absence of fatal irregular pulse of QT prolongation syndrome, the relationship between severity of QT prolongation syndrome and abnormal pulse, the relationship between abnormal pulse and abnormal pulse. 3 years old at the time of birth 25 (6 perinatal LQTS, 19 non-perinatal LQTS). Results ① In neonatal period, there were 5 cases (83%) with descending and fatal irregular pulse and 1 case (4%) with non-perinatal LQTS.てんかん·発达障害はperinatal LQTSで5名 (83%)にみられ、non-perinatal LQTSではみられなかった。Results ① Perinatal LQTS was identified by 2 3 LQT and 3 LQT. Non-perinatal LQTS LQT1 8, LQT2 5, LQT3 1, LQT7 2, unknown 2 Results CT/MRI was performed in 5 patients. The results showed that there were 4 abnormal cases in the head portrait.

项目成果

What is the best age for diagnostic prediction of pediatric long-QT syndrome with a borderline QT Interval?

诊断预测具有临界 QT 间期的儿童长 QT 综合征的最佳年龄是多少？

• DOI: 10.1161/circep.117.005119
• 发表时间: 2017
• 期刊: Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology.
• 作者: M.Yasutomi;A.Kawakita;S.Okazaki;H.Hayashi;H.Murai;M.Mayumi;Y.Ohshima;Miyazaki Aya
• 通讯作者: Miyazaki Aya

LQTS and epileptic syndromes: Is there an association? -perinatal LQTS cases

LQTS 和癫痫综合征：有关联吗？

• 发表时间: 2017
• 作者: Miyazaki A;Sakaguchi H;Matsumura Y;Hayama Y;Noritake K;Negishi J;Tsuda E;Miyamoto Y;Aiba T;Shimizu W;Kusano K;Shiraishi I;Ohuchi H.;Miyazaki A;Aya Miyazaki
• 通讯作者: Aya Miyazaki

てんかん・発達障害を合併する周産期発症QT延長症候群の臨床像。

围产期长 QT 综合征并发癫痫和发育障碍的临床表现。

• 发表时间: 2016
• 作者: Miyazaki A;Sakaguchi H;Matsumura Y;Hayama Y;Noritake K;Negishi J;Tsuda E;Miyamoto Y;Aiba T;Shimizu W;Kusano K;Shiraishi I;Ohuchi H.;Miyazaki A;Aya Miyazaki;宮﨑 文
• 通讯作者: 宮﨑 文

Comorbid Epilepsy and Developmental Disorders in Congenital Long QT SyndromeWith Life-Threatening PerinatalArrhythmias.

• DOI: 10.1016/j.jacep.2015.10.010
• 发表时间: 2016-06-01
• 期刊: JACC. Clinical electrophysiology
• 作者: Miyazaki, Aya;Sakaguchi, Heima;Ohuchi, Hideo
• 通讯作者: Ohuchi, Hideo