新生児期・乳児期発症重度QT延長症候群のてんかん・発達障害合併に関する研究

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今回の研究目的は、新生児期・乳児期発症重症QT延長症候群とてんかん・発達障害の関係を明らかにすることである。研究方法は、新生児期・乳児期に診断されたQT延長症候群 (LQTS)の二群に分け、その臨床像を脳障害 (てんかん、発達・発育障害、脳波異常)の有無を中心に以下の点について検討することである。① QT延長症候群致死性不整脈合併の有無、つまりQT延長症候群の重症度と脳波異常・てんかん・発達障害の合併の有無の関係、② QT延長症候群遺伝子型と脳波異常・てんかん・発達障害との関係、③ てんかん・発達障害合併QT延長児の脳障害の評価希少疾患のため平成29年度の新規患者 (新生児・乳児）は0名であった。そのため、年齢を拡大し初診時6歳未満の3名を追加した。これまでの22名とあわせ25名 (perinatal LQTS 6名、non-perinatal LQTS 19名)で検討した。結果① 新生児期以降、致死性不整脈・失神はperinatal LQTSでは5名 (83%)に、non-perinatal LQTSでは1名 (4%)にみられた。てんかん・発達障害はperinatal LQTSで5名 (83%)にみられ、non-perinatal LQTSではみられなかった。結果② perinatal LQTSの遺伝子型はLQT2 3名、LQT3 3名であった。Non-perinatal LQTSはLQT1 8名、LQT2 5名、LQT3 1名、LQT7 2名、不明 2名であった。結果③ てんかん・発達障害を合併した5名に脳波、頭部画像診断 (CT/MRI)を行った。結果、脳波異常は4名にみられたが、頭部画像診断で異常がみられたものはなかった。