加齢黄斑変性の発症予測にむけた個別化医療の確立

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平成25年度に実施した研究成果は大きく分けて、1) サンプル収集、2) 臨床データ収集と解析、3) 遺伝子解析の三つに分けられる。1)、2) サンプル収集と臨床データ埼玉医科大学倫理委員会の承認の下、文書にて同意を得られたAMD罹患者および非罹患者より採血を行い、ゲノムDNA精製を行った。これに加え、生活環境因子（年齢、性別、身長・体重 (BMI)、喫煙歴(pack/year)、心疾患、糖尿病、高血圧等）の聴取も行った。サンプル数は累計1400を超え、目標まであと100サンプルまでになっている。3)遺伝子解析ゲノムデータベース情報（Database of Genomic Variants、dbGaPデータベースの米国Age-Related Eye Disease StudyなどのAMDのGWAS情報）および申請者グループが独自に行ってきたGWASデータ（「加齢黄斑変性症の発症リスクの予測方法」特願2007-194922）を活用し、AMD関連SNPのうち特に疾患感受性の高い遺伝子を選出した。これに加え、ソウル大学医学部のソ・ジョンソン教授グループによる東アジア人遺伝子コピー数多型データ [Park et al., Nat Genet, 2010] などのCopy number variation (CNV)データベースをもとに、AMD関連SNP近傍の候補CNV領域を選定し、AMD罹患性との相関性の高い遺伝子をリストアップした。これらの遺伝子について、現時点までに得られているサンプルについてリストアップしたSNPおよびCNVの解析を継続している。