次世代シーケンサーを用いたエクソーム解析による急性期DIC患者の遺伝的素因の解明

点击翻译按钮获取中文摘要

播種性血管内凝固症候群（disseminated intravascular coagulation; DIC）は外傷や分娩後大量出血、白血病などの悪性腫瘍や敗血症（重症感染症）など種々の原因で発症する。このうち、急性期DICの原因として臨床的に頻度も高く患者の重症度も高い、敗血症性DIC患者の解析を行うこととした。当初の計画通り研究は下記3段階ですすめた。第1段階（サンプル収集）：急性期DIC患者群および対照群として非DIC患者の解析を行うため、重症敗血症および敗血症性ショック患者のサンプル収集をすすめている。平成25年度より継続して行っている。第2段階（遺伝子多型解析）：収集したサンプルを用い次世代シーケンサーを用いエクソーム解析を行い、急性期DICに関連する遺伝子多型を発見する。第3段階（細胞実験）：導出された遺伝子の急性期DICにおける役割を細胞実験により明らかにする。平成26年度は、第1段階および第2段階を遂行した。サンプル収集の検体数は順調に経時的に増加した。第2段階準備のためエクソーム解析にむけて必要な試薬（HiSeq SBS Kit v4-HS, Sure Select XT Human All Exon V5, SureSelect XT Reagents）を購入し、解析計画をたてた段階である。研究成果を国際的学術雑誌への論文発表や国内外の学術集会発表を行う段階ではない。