遗传性小头畸形基因的鉴定-猫眼课题宝

遗传性小头畸形基因的鉴定

批准号：

20390100

负责人：

MATSUURA Shinya

金额：

$12.65万

依托单位：

Hiroshima University

依托单位国家：

日本

项目类别：

Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

财政年份：

2008

资助国家：

日本

项目状态：

已结题

起止时间：

2008 至 2010

来源：

https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20390100/

关键词：

分子遺伝学 DNA修復小頭症遺伝病変異染色体

项目摘要

项目成果

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中文摘要

翻译

我们收集了来自日本10个家族的11例遗传性严重小头症患者的DNA样本，分析了DNA修复基因的突变。两名患者的MRE11A基因发生突变，两名患者的心包膜蛋白基因发生突变。据推测，在这些患者中，DNA损伤在神经元细胞中积累，这些细胞因凋亡细胞死亡而被消除，导致小头畸形的发生。

英文摘要

We have collected DNA samples of 11 Japanese patients with hereditary sever microcephaly from 10 families, and analyzed for mutations in the DNA repair genes. Two patients had mutations in the MRE11A gene, and two patients had mutations in the Pericentrin gene. It was assumed that, in these patients, DNA damage accumulated in neuronal cells, and these cells were eliminated by apoptotic cell death, leading to development of microcephaly.

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会议论文

Absence of Ku70 Gene Obliterates X-Ray-Induced lacZ Mutagenesis of Small Deletions in Mouse Tissues

DOI： 10.1667/rr1283.1

发表时间： 2008-08

期刊：

影响因子： --

作者：

[Y. Uehara;H. Ikehata;J. Komura;A. Ito;Masaki Ogata;T. Itoh;R. Hirayama;Y. Furusawa;K. Ando;T. Paunesku;G. Woloschak;K. Komatsu;S. Matsuura;T. Ikura;K. Kamiya;T. Ono]

通讯作者： Y. Uehara;H. Ikehata;J. Komura;A. Ito;Masaki Ogata;T. Itoh;R. Hirayama;Y. Furusawa;K. Ando;T. Paunesku;G. Woloschak;K. Komatsu;S. Matsuura;T. Ikura;K. Kamiya;T. Ono

Mole cularpa thogenesiso fanove lMRE11Amutatio nintwo patients with Nijmegen breakagesyndro me-likesevere microce phaly

分子病理发生 lMRE11 突变 9 例奈梅亨断裂综合征样严重小头畸形患者

DOI： --

发表时间： 2011

期刊：

影响因子： --

作者：

[MiyamotoT, MatsumotoY, SakamotoH, NakazawaY, OgiT, MatsuuraS]

通讯作者： MatsuuraS

遺伝性小頭症MOPDIIで同定されたPericentrin遺伝子変異と細胞周期異常

遗传性小头畸形 MOPDII 中发现的 Pericentrin 基因突变和细胞周期异常

DOI： --