Pathological studies on Parkinson's disease and amyotrophic lateral sclerosis

帕金森病和肌萎缩侧索硬化症的病理学研究

• 批准号: 20591017
• 负责人: OKAMOTO Koichi
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Gunma University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2010
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20591017/
• 关键词: 筋萎縮性側索硬化症; パーキンソン病; 前頭側頭葉変性症; α-synuclein; TDP-43; FUS; optineurin; peripherin; パーキンソニズム; Bunina小体; Golgi装置; アルツハイマー病; autophagy; 顆粒空胞変性; ubiquitin; tyrosine hydroxylase.

In our 204 consecutive autopsied cases, there were close relationship between α-synuclein pathology in dorsal vagal nuculei and the decrease of tyrosine hydroxylase immunorectivites in cardiac sympathetic nerves. We reported FUS pathology in various amyotrophic lateral sclerosis (ALS) types, clinical and neuropathological findings of Japanese familial ALS patients with a novel TDP-43 A315E mutation, presence of several peripherin-positive Bunina bodies, and appearance of optineurin not only in ALS but also in many neurodegenerative conditions.

在204例连续尸检中，迷走神经背核α-突触核蛋白的病理改变与心交感神经酪氨酸羟化酶免疫反应活性降低密切相关。我们报告了各种肌萎缩侧索硬化（ALS）类型的FUS病理学，日本家族性ALS患者的临床和神经病理学发现，这些患者具有新的TDP-43 A315 E突变，存在几种外周蛋白阳性的Bunina小体，不仅在ALS中而且在许多神经退行性疾病中出现视神经磷酸酶。

项目成果

Numerous FUS-positive inclusions in an elderly woman with motor neuron disease

• DOI: 10.1111/j.1440-1789.2010.01146.x
• 发表时间: 2011-04-01
• 期刊: NEUROPATHOLOGY
• 影响因子: 2.3
• 作者: Fujita, Yukio;Fujita, Sayaka;Okamoto, Koichi
• 通讯作者: Okamoto, Koichi

ALS-Dとユビキチン陽性封入体を伴う前頭側頭葉変性症(FTLD-U)

额颞叶变性伴 ALS-D 和泛素阳性包涵体 (FTLD-U)

• 发表时间: 2008
• 期刊: Clinical Neuroscience 26(3)
• 作者: Terao Y;Furubayashi T;Okabe S et. al.;岡本幸布
• 通讯作者: 岡本幸布

TDP-43 mutation in familial amyotrophic lateral sclerosis

• DOI: 10.1002/ana.21392
• 发表时间: 2008-04-01
• 期刊: ANNALS OF NEUROLOGY
• 影响因子: 11.2
• 作者: Yokoseki, Akio;Shiga, Atsushi;Onodera, Osamu
• 通讯作者: Onodera, Osamu

Familial amyloid polyneuropathy (Finnish type) presenting multiple cranial nerve deficits with carpal tunnel syndrome and orthostatic hypotension

• DOI: 10.1179/174313209x409007
• 发表时间: 2010-06-01
• 期刊: NEUROLOGICAL RESEARCH
• 影响因子: 1.9
• 作者: Makioka, Kouki;Ikeda, Masaki;Okamoto, Koichi
• 通讯作者: Okamoto, Koichi

瞳臨床症状を呈し,新規のTDP-43遺伝子変異を認めた家族性ALSの2剖検例

两例伴有瞳孔临床症状和新型 TDP-43 基因突变的家族性 ALS 尸检病例

• 发表时间: 2010
• 作者: 藤田行雄;池田将樹;妹尾陽子;廣本幸市
• 通讯作者: 廣本幸市