Role of BHD gene in the development of pulmonary cysts and cancer : A molecular-pathological analysis

BHD基因在肺囊肿和癌症发生中的作用：分子病理学分析

• 批准号: 21590365
• 负责人: NAKATANI Yukio
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Chiba University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21590365/
• 关键词: Birt-Hogg-Dube症候群; フォリキュリン; 肺嚢胞; 気胸; mTOR経路; BHD症候群; AMPK経路

Thirteen patients from 10 families underwent genetic analysis of the folliculin gene and were diagnosed as suffering from Birt-Hogg-Dube (BHD) syndrome ; of these, pulmonary cysts resected surgically in 9 patients were studied histopathologically, immunohistochemically and molecular-pathologically. The results suggested the BHD syndrome-associated lung cyst may be a hamartoma-like aberrant cystic alveolar formation possibly caused by mild activation of the mTOR pathway under haploinsufficiency of folliculin.

10个家系的13例患者进行了卵泡素基因的遗传分析，并被诊断为患有Birt-Hogg-Dube（BHD）综合征，其中9例肺囊肿手术切除进行了组织病理学，免疫化学和分子病理学研究。结果表明，BHD综合征相关的肺囊肿可能是一种错构瘤样的异常囊性肺泡形成，可能是由于在卵泡素单倍不足的情况下，mTOR通路轻度激活所致。

项目成果

Birt-Hogg-Dube症候群の気胸肺2手術例および発生機序の仮説に関する報告

Birt-Hogg-Dube综合征气胸手术二例报告及发生机制假说

• 发表时间: 2011
• 期刊: 日本気胸・嚢胞性肺疾患学会雑誌
• 作者: Nagashima Y;Furuya M;Gotohda H;Takagi S;Hes O;Michal M;Grossmann P;Tanaka R;Nakatani Y;Kuroda N;成富研二;Furuya Mitsuko;Kumiko Yanagi;坂入祐一
• 通讯作者: 坂入祐一

Pneumothorax-related lung diseases. In symposium : Newly evolving concepts in non-neoplastic pulmonary diseases

气胸相关的肺部疾病。

• 发表时间: 2011
• 作者: Nishii T;Nakatani Y
• 通讯作者: Nakatani Y

BHD遺伝子異常に基づく多発性肺嚢胞:嚢胞発生機構に関する分子病理…

基于 BHD 基因异常的多发性肺囊肿：关于囊肿发生机制的分子病理学......

• 发表时间: 2009
• 作者: Nishii T;Nakatani Y;古屋充子;古屋充子;古賀俊輔
• 通讯作者: 古賀俊輔

Birt-Hogg-Dube症候群と判明した多発性肺嚢胞の病理学的特徴

Birt-Hogg-Dube 综合征的多发性肺囊肿的病理特征

• 发表时间: 2010
• 作者: 古屋充子;古賀俊輔;高橋葉子;田中玲子;廣島健三;岡本龍郎;吉野一郎;青木一郎;中谷行雄
• 通讯作者: 中谷行雄

肺肉腫様癌の分類と組織診断

肺肉瘤样癌的分类和组织学诊断

• 发表时间: 2010
• 期刊: 病理と臨床
• 作者: 古賀俊輔;古屋充子;中谷行雄;柳久美子;中谷行雄;要匡;中谷行雄
• 通讯作者: 中谷行雄