Anomalies of IGF-I receptor : Functional and phenotypical analysis of novel IGF-I receptor gene mutation

IGF-I受体异常：新型IGF-I受体基因突变的功能和表型分析

• 批准号: 21591324
• 负责人: KANZAKI Susumu
• 金额: $ 3万
• 依托单位: Tottori University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21591324/
• 关键词: 小児内分泌学; IGF受容体; 低身長; インスリン様成長因子; IGF-I不応症; インスリン受容体; インスリン受容体異常症; 胎内発育遅延

We identified heterozygous mutation(Asp1105Glu) of the IGF-IR gene in a Japanese girl with high serum IGF-I levels and with SGA short stature and her mother. Cells transfected with mutated IGF-IR gene did not show any autophosphorylation of IGF-IR in response to IGF-I. Co-transfection of mutated IGF-IR gene and wild-type IGF-IR gene resulted in dominant negative effects on autophosphorylation of wild-type IGF-IR.

我们确定了杂合突变（Asp 1105 Glu）的IGF-IR基因在日本女孩与高血清IGF-I水平和SGA身材矮小和她的母亲。转染突变型IGF-IR基因的细胞对IGF-I的反应中未显示任何IGF-IR自身磷酸化。突变型IGF-IR基因与野生型IGF-IR基因共转染对野生型IGF-IR自身磷酸化水平产生显性负效应。

项目成果

Novel Compound Heterozygous Mutations of Insulin Receptor Found in Leprechaunism : Case Report

妖精中发现的新型胰岛素受体复合杂合突变：病例报告

• 发表时间: 2011
• 作者: Nishimura R;et al
• 通讯作者: et al

今日の治療指針

今天的治疗指南

• 发表时间: 2014
• 作者: Tomonori Yamanishi;Masahiro Yashi;Miki Fuse;Hideyuki Abe;Hironori Betsuno;Hideo Yuki;Yoshitatsu Fukabori;Takao Kamai;山西友典;山西友典
• 通讯作者: 山西友典

新しい対面式身長イメージ評価尺度の開発

新型面对面身高影像评估量表的研制

• 发表时间: 2009
• 作者: 細矢光亮;花木啓一
• 通讯作者: 花木啓一

GBS陰性化を確認した妊婦より出生し発症した早発型GBS感染の2症例

GBS检测呈阴性的孕妇所生的两例早发性GBS感染病例

• 发表时间: 2009
• 作者: Pierron;et al.;坂田晋史
• 通讯作者: 坂田晋史

小児臨床栄養学

儿科临床营养

• 发表时间: 2010
• 作者: Inoue A;Takitani K;Koh M;Kawakami C;Kuno T;Tamai H;神崎晋
• 通讯作者: 神崎晋