A study of mobile element inserted into dystrophin gene

抗肌营养不良蛋白基因插入移动元件的研究

• 批准号: 21790988
• 负责人: AWANO Hiroyuki
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Kobe University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2010
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21790988/
• 关键词: ジストロフィン遺伝子; レトロトランスポゾン

We identified an approximately 330-bp sequence inserted into dystrophin gene. This inserted sequence had an approximately 110-bp stretch of T, and complementary sequence of the remaining 212-bp perfectly matched with genomic sequence on the human chromosome 11. Our finding suggested that the source region on chromosome 11 was inserted into dystrophin gene after reverse transcription. Further analysis of the transcript revealed that entire 452-bp region on chromosome 11 was actively transcribed. This 452-bp sequence was transcript from a region where no gene had been mapped and had no appreciable protein coding ability. Thus this transcript is currently considered a novel non-coding gene.

我们鉴定出一个约330个碱基的序列插入到抗肌营养不良蛋白基因中。该插入序列的T长度约为110个碱基，其余212个碱基的互补序列与人类11号染色体上的基因组序列完全匹配。我们的发现表明，11号染色体上的源区是在反转录后插入到dystrophin基因中的。对转录本的进一步分析显示，11号染色体上的整个452-bp区域都被活跃地转录了。这个452个碱基的序列是从一个没有基因定位的区域转录而来的，并且没有明显的蛋白质编码能力。因此，该转录本目前被认为是一个新的非编码基因。

项目成果

High incidence of outlier from the reading-frame rule in dyst rophinopathy patients with duplication mutations in the dystrophin.

在肌营养不良蛋白重复突变的肌营养不良病患者中，阅读框架规则异常的发生率很高。

• 发表时间: 2009
• 作者: Awano H;Malueka RG;Yagi M;Okizuka Y;Takeshima Y;Matsuo M.;粟野宏之;粟野宏之;八木麻理子;八木麻理子
• 通讯作者: 八木麻理子

High incidence of outlier from the reading-frame rule in dystrophinopathy patients with duplication mutations in the dystrophin

肌营养不良蛋白重复突变的肌营养不良症患者阅读框架规则异常发生率很高

• 发表时间: 2009
• 作者: Awano H;Malueka RG;Yagi M;Okizuka Y;Takeshima Y;Matsuo M.;粟野宏之;粟野宏之;八木麻理子
• 通讯作者: 八木麻理子

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主页等

Genotype-phenotype correlation of the dystrophinopathy cases with small mutations in the dystrophin gene.

肌营养不良蛋白基因小突变的肌营养不良蛋白病病例的基因型-表型相关性。

• 发表时间: 2010
• 作者: Awano H;Malueka RG;Yagi M;Okizuka Y;Takeshima Y;Matsuo M.;粟野宏之
• 通讯作者: 粟野宏之

Contemporary retrotransposition of a novel non-coding gene induces exon-skipping in dystrophin mRNA

• DOI: 10.1038/jhg.2010.111
• 发表时间: 2010-12-01
• 期刊: JOURNAL OF HUMAN GENETICS
• 影响因子: 3.5
• 作者: Awano, Hiroyuki;Malueka, Rusdy Ghazali;Matsuo, Masafumi
• 通讯作者: Matsuo, Masafumi