Familial hyperleucinemia with normal branched-chain α-ketoacid dehydrogenase activity suggesting novel mechanism of thiamin-responsive maple syrup urine disease
Familial hyperleucinemia with normal branched-chain α-ketoacid dehydrogenase activity suggesting novel mechanism of thiamin-responsive maple syrup urine disease
支链α-酮酸脱氢酶活性正常的家族性高亮氨酸血症提示硫胺素反应性枫糖浆尿病的新机制
批准号：
22591131
负责人：
TAJIMA Go
金额：
$1.58万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2010
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2010 至 2012
中文摘要
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英文摘要
We performed genetic analysis of two siblings showing persistent hyperleucinemia since newborn period in spite of normal levels of branched-chain α-ketoacid dehydrogenase (BCKD) activity, and detected a heterozygous missense basal substitution in BCKD kinase (BCKDK) gene that derived from their father. As BCKDK inactivates BCKD complex by phosphorylation of E1αsubunit, this family suggests a novel autosomal-dominant subtype of maple syrup urine disease caused by a gain-of-function mutation of BCKDK.
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メープルシロップ尿症の酵素診断：正常活性を示した遷延性高ロイシン血症同胞例の分枝鎖α-ケト酸脱水素酵素キナーゼ（BCKDK）遺伝子解析
枫糖浆尿病的酶学诊断：对患有持续性高亮氨酸血症但表现正常的兄弟姐妹的支链 α-酮酸脱氢酶激酶 (BCKDK) 进行基因分析。
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DOI：
--
发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
--
作者：
[花木啓一, 他, 金村英秋, 香川礼子，但馬剛]
通讯作者：
香川礼子，但馬剛
MSUD の酵素診断:正常活性を示すロイシン持続高値同胞例の BCKDK 遺伝子解析
MSUD 的酶学诊断：亮氨酸水平持续高的兄弟姐妹的 BCKDK 基因分析显示正常活性
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DOI：
--
发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
--
作者：
[齋藤利雄, Dian K Nurputra, Imma Harahap, 森川悟, 山本友人, 西尾久英, 香川礼子,津村弥来,原圭一,岡田賢,但馬剛,佐倉伸夫,徳原大介,岡野善行]
通讯作者：
香川礼子,津村弥来,原圭一,岡田賢,但馬剛,佐倉伸夫,徳原大介,岡野善行
Enzymatic diagnosis of maple syrup urine disease in Japan: application of HPLC-based radioisotope-free method measuring isovaleryl-CoA production
日本枫糖尿病的酶法诊断：应用基于 HPLC 的无放射性同位素方法测量异戊酰辅酶 A 产量
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DOI：
--
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Go Tajima, Miyuki Tsumura, Yoko Mizoguchi, Akari Utsunomiya, Keiichi Hara, Satoshi Okada, Yoshiyuki Okano, Nobuo Sakura, Masao Kobayashi]
通讯作者：
Masao Kobayashi
Enzymatic diagnosis of maple syrup urine disease in Japan : application of HPLC-based radioisotope-free method measuring isovaleryl-CoA production
日本枫糖浆尿病的酶法诊断：基于 HPLC 的无放射性同位素方法测量异戊酰辅酶 A 产量的应用
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DOI：
--
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
--
作者：
[但馬剛, 津村弥来, 岡田賢, 他]
通讯作者：
他
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