Association of RANBP2 with cytokine storm and cellular energy

RANBP2 与细胞因子风暴和细胞能量的关联

• 批准号: 22591176
• 负责人: SAITOH Makiko
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: The University of Tokyo
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22591176/
• 关键词: サイトカインストーム; 遺伝子解析; ミトコンドリア電子伝達系; 急性脳症; 急性壊死性脳症; HLA; RANBP2; GST融合蛋白; COX11

Cytokine storm may play an important role in the pathomechanismof acute necrotizing encephalopathy (ANE) recognized in Japan. It is still unknownwhether ANE is caused by a single gene mutation such as RANBP2. We conducted geneticanalysis of COX genes, which are the potential binding proteins of RANBP2 and co-operateon mitochondrial electron transfer system. We could not detect the mutation in COX11 and COX17 in 24 ANE patients. We found a heterozygous amino acid substitution in exon 3 of COX10 in a case with ANE. Three patients had minor allele A of non-synonymousrs2231682 in COX15 (MAF <0.01). We suggested that these amino acid substitutions ofCOXs may relevant to mitochondrial dysfunction and predispose to the onset of ANE.

细胞因子风暴可能在日本公认的急性坏死性脑病（ANE）的发病机制中起重要作用。目前尚不清楚ANE是否由RANBP2等单一基因突变引起。我们对COX基因进行了遗传分析，COX基因是RANBP2和线粒体电子传递系统的潜在结合蛋白。我们在24例ANE患者中未检测到COX11和COX17的突变。我们发现一个杂合氨基酸取代在COX10的外显子3与ANE的情况下。3例患者COX15中存在非同义rs2231682等位基因A （MAF <0.01）。我们认为cox的这些氨基酸替换可能与线粒体功能障碍有关，并易导致ANE的发病。

项目成果

急性脳症におけるSCN1A遺伝子解析

急性脑病的SCN1A基因分析

• 发表时间: 2012
• 作者: 星野 愛;齋藤 真木子;篠原 麻由;池田 尚広;吉田 健司;豊島 光雄;李 守永;水口 雅.;田中 完;齋藤真木子ら
• 通讯作者: 齋藤真木子ら

テオフィリン関連急性脳症における遺伝的素因

茶碱相关急性脑病的遗传易感性

• 发表时间: 2012
• 作者: 篠原麻由;齋藤真木子;山中岳;雨宮馨,久保田雅也;山形崇倫;菊池健二郎;川脇寿,亀井淳;赤坂真奈美;安西有紀;塩見正司,水口雅;山内秀雄
• 通讯作者: 山内秀雄

急性脳症の遺伝子異常.

急性脑病的遗传异常。

• 发表时间: 2011
• 期刊: 小児科診療
• 作者: Choi I;et al.;齋藤 真木子
• 通讯作者: 齋藤 真木子

急性脳症における SCN1A 遺伝子解析.

急性脑病中的 SCN1A 基因分析。

• 发表时间: 2012
• 作者: 齋藤 真木子;篠原 麻由;星野 英紀;久保田 雅也;雨宮 馨;高梨 潤一;廣瀬 伸一;水口 雅.
• 通讯作者: 水口 雅.

急性壊死性脳症におけるRANBP2遺伝子解析

急性坏死性脑病的RANBP2基因分析

• 发表时间: 2011
• 作者: Tanaka H;Imaizumi T;齋藤真木子ら
• 通讯作者: 齋藤真木子ら