Enzymatic evaluation of fatty acid oxidation by an in vitro probe acylcarnitine profiling assay using peripheral lymphocytes and electrospray ionization/tandem mass spectrometry(MS/MS)

使用外周淋巴细胞和电喷雾电离/串联质谱 (MS/MS) 进行体外探针酰基肉碱分析测定对脂肪酸氧化的酶促评估

• 批准号: 22790983
• 负责人: MUSHIMOTO Yuichi
• 金额: $ 2万
• 依托单位: Shimane University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22790983/
• 关键词: 脂肪酸代謝異常症; タンデム質量分析計; 新生児マススクリーニング; 先天代謝異常症; 酵素活性; 遺伝子解析; 脂肪酸β酸化

In this study, we present an enzymatic evaluation for the diagnosis of Medium-chain acyl-CoA dehydrogenases deficiency(MCADD), very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency(VLCADD) and Glutaric acidemia type 2(GA2) that are frequent in fatty acid oxidation disorders, by an in vitro probe acylcarnitine profiling assay using peripheral lymphocytes and electrospray ionization/tandem mass spectrometry(MS/MS). Peripheral lymphocytes are easily available than fibroblasts and this method is helpful for confirmation of diagnosis of fatty acid oxidation disorder in newborn screening by MS/MS. Further, our results suggest that the ratio of intracellular carnitine/extracellular free carnitine is also useful for diagnosis of carnitine transporter deficiency(OCTN2 deficiency).

在这项研究中，我们提出了一种诊断脂肪酸氧化障碍中常见的中链酰辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)、超长链酰辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)和戊二酸2型酸血症(GA2)的酶学评价方法，方法是使用外周血淋巴细胞和电喷雾电离/串联质谱仪(MS/MS)进行体外乙酰肉碱分析。外周血淋巴细胞比成纤维细胞更容易获得，该方法有助于在MS/MS筛查新生儿脂肪酸氧化障碍的确认。此外，我们的结果提示，细胞内肉碱/细胞外游离肉碱的比值也可用于肉碱转运蛋白缺乏症(OCTN_2缺乏症)的诊断。

项目成果

タンデムマス導入による新生児マススクリーニングの新時代 タンデムマスによる新生児スクリーニングに対するin vitro probe acylcarnitine profiling assayによる脂肪酸ss酸化能評価の有用性に関する検討

通过引入串联质谱进行新生儿大规模筛查的新时代研究使用体外探针酰基肉碱分析测定法评估脂肪酸 ss 氧化能力对于串联质谱新生儿筛查的有用性。

• 发表时间: 2010
• 期刊: 日本先天代謝異常学会雑誌
• 作者: 小林弘典;李紅;プレブスレン・ジャミヤン;虫本雄一;長谷川有紀;山口清次
• 通讯作者: 山口清次

有機酸・脂肪酸代謝異常症の出生前診断の経験

有机酸/脂肪酸代谢紊乱产前诊断经验

• 发表时间: 2011
• 作者: 長谷川有紀;小林弘典;虫本雄一;山田健治;プレブスレン・ジャミヤン;川名修一;中川勝博;山口清次
• 通讯作者: 山口清次

タンデムマス法によるアシルカルニチン測定値の安定性の検討

通过串联质量法检查酰基肉碱测量值的稳定性

• 发表时间: 2011
• 作者: 山田健治;虫本雄一;小林弘典;長谷川有紀;山口清次
• 通讯作者: 山口清次

死亡例も認めたセレウス菌による嘔吐型食中毒の3症

蜡样芽孢杆菌引起呕吐型食物中毒三例死亡

• 发表时间: 2010
• 作者: 塩田光隆;齊藤景子;西田仁;熊倉啓;水本洋;吉岡孝和;羽田敦子;虫本雄一;山口清次;秦大資
• 通讯作者: 秦大資

ベザフィブラートが有効であった遅発型グルタル酸尿症2型の男児例

一名男孩患有 2 型迟发性戊二酸尿症，苯扎贝特对其有效。

• 发表时间: 2011
• 作者: 小林弘典;山田健治;プレブスレン・ジャミヤン;虫本雄一;高橋知男;長谷川有紀;伊藤道徳;山口清次
• 通讯作者: 山口清次