Brain tumors and developmental disorders in patients with focal epilepsies: Molecular analysis of neurodevelopmental signaling cascades

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Bei der Mehrzahl von Patienten mit einer chronischen, Therapierefraktären fokalen Epilepsie finden sich umschriebene Veränderungen im Gehirn, die einer neurochirurgischen Resektion zugänglich sind. Hierbei handelt es sich im Wesentlichen um die Hippocampussklerose, um glio-neuronale Tumoren und um herdförmige kortikale Fehlbildungen. Unsere bisherigen Vorarbeiten legen nahe, dass entwicklungsneurobiologisch gesteuerte Signalwege, wie die Reelin-Signalkaskade, an der Entstehung wesentlich beteiligt sind. Ziel des Vorhabens ist daher, die der epileptogenen Läsion zugrundeliegende Pathogenese mit molekularbiologischen Techniken systematisch zu untersuchen. Neben einem Mutations-Screening der an der Reelin-Signalkaskade beteiligten Kandidatengene sollen auch cDNA-Bibliotheken differenziell exprimierter Gene weiter charakterisiert werden. Durch enge Kooperation mit den nationalen Epilepsiezentren steht uns ein weltweit einzigartiges Kollektiv Epilepsie-chirurgischer Resektate für diese Untersuchungen zur Verfügung. Wir erhoffen uns von den Arbeiten sowohl grundlegende Einblicke in die Entstehung fokaler Therapie-refraktärer Epilepsien sowie in die Pathogenese von Entwicklungsstörungen des menschlichen Gehirns.