Research on molecular mechanisms of break in immunological tolerance in disorders caused by single-gene defect
单基因缺陷所致疾病免疫耐受破坏的分子机制研究
基本信息
- 批准号:23390270
- 负责人:
- 金额:$ 12.4万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
- 财政年份:2011
- 资助国家:日本
- 起止时间:2011-04-01 至 2014-03-31
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
We set up a multiparameter flow cytometry for detailed immunophenotyping and KRECs/TRECs analysis for assessment of B and T cell neogenesis, respectively in order to delve into pathogenesis of autoimmunity developed in primary immunodeficiency (PID). We categorized the PID patients into several groups and also established a database for PID with autoimmunity. We developed an extensive method to analyze IgH and TCR repertoires using high-throughput next generation sequencing (NGS), and started measuring the repertoire in 10 patients. Through whole exome analysis (WEA) for more than 40 PID patients with autoimmunity, we identified a mutation in 5 patients. These include BTK, FANCA, LRBA, PIK3CD, and STAT1. Candidate genes (ranging one to six) were obtained by carrying out WEA for a patient and his/her family members in 5 patients.
我们建立了多参数流式细胞术进行详细的免疫表型分析和KRECs/TRECs分析,分别评估B和T细胞新生,以深入研究原发性免疫缺陷(PID)中发生的自身免疫的发病机制。 我们将PID患者分为几组,并建立了一个数据库,PID与自身免疫。我们开发了一种广泛的方法,使用高通量下一代测序(NGS)来分析IgH和TCR库,并开始测量10例患者的库。通过对40多例自身免疫性PID患者的全外显子组分析(WEA),我们在5例患者中发现了突变。 这些包括BTK,FANCA,LRBA,PIK 3CD和STAT 1。 通过对5名患者及其家庭成员进行WEA,获得候选基因(范围为1至6个)。
项目成果
期刊论文数量(0)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
先天性免疫異常症:内科領域で遭遇する多彩な疾患
先天性免疫疾病:内科领域遇到的多种疾病
- DOI:
- 发表时间:2013
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Toki T;Adachi S;et al;坂部正英 森岡崇 井口朋子 井岡朋子 水田賢 八反丸美和 佐藤玄基 伊藤宗洋 林寿来 Manuel Utset Eric Olson 木村弘 中川修;八代拓也;森尾友宏
- 通讯作者:森尾友宏
【知っておきたい最新の免疫不全症分類-診断から治療まで】 症候と診断 免疫不全症を疑うとき
【你需要了解的最新免疫缺陷分类-从诊断到治疗】症状与诊断:当你怀疑患有免疫缺陷病时
- DOI:
- 发表时间:2013
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Sano H;Adachi S;et al;中川修(中尾一和編);F. Kamachi;森尾友宏
- 通讯作者:森尾友宏
【クローズアップ感染症】 <感染性疾患の基礎的な知見の進歩・概念の変化>感染症と自然免疫
【近距离传染病】<传染病基础知识的进展与观念的转变>传染病与自然免疫
- DOI:
- 发表时间:2012
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Gruber TA;Larson Gedman A;Zhang J;Koss CS;Marada S;Ta HQ;Chen SC;Su X;Ogden SK;Dang J;Wu G;Gupta V;Andersson AK;Pounds S;Shi L;Easton J;Barbato MI;Mulder HL;Manne J;Wang J;Rusch M;Ranade S;Ganti R;Parker M;Ma J;Radtke I;Ding L;C;森尾友宏
- 通讯作者:森尾友宏
Miyawaki T , Nonoyama S. Quantification of κ-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell maturation effects
Miyawaki T,Nonoyama S. Guthrie 卡中 κ 删除重组切除圈的量化,用于识别早期 B 细胞成熟效应
- DOI:
- 发表时间:2011
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Nakagawa N;Imai K;Kanegane H;Sato H;Y amada M;Kondoh K;Okada S;Kobayashi M;Agematsu K;T akada H;Mitsuiki N;Oshima K;Ohar a O;Suri D;Rawat A;Singh S;Nakagawa N;Imai K;Kanegane H;Sato H;Y amada M;Kondoh K;Okada S;Kobayashi M;Agematsu
- 通讯作者:Agematsu
易感染性、自己免疫、悪性腫瘍の分子基盤としての原発性免疫不全症
原发性免疫缺陷是感染易感性、自身免疫和恶性肿瘤的分子基础
- DOI:
- 发表时间:2013
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Saito M;Yamagata T;Shiba Y;Nakashima N;Nagashima M;Jimbo E;Momoi MY;森尾友宏
- 通讯作者:森尾友宏
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Study on pathogenesis of disorders caused by neutrophil dysfunction using novel analytical techniques and development of an innovative strategy to control neutrophils
使用新型分析技术研究中性粒细胞功能障碍引起的疾病的发病机制并开发控制中性粒细胞的创新策略
- 批准号:
25670472 - 财政年份:2013
- 资助金额:
$ 12.4万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
Study on molecules that negatively regulate ROS production in human granulocyes
负调节人粒细胞中ROS产生的分子研究
- 批准号:
23659518 - 财政年份:2011
- 资助金额:
$ 12.4万 - 项目类别:
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- 批准号:
20591245 - 财政年份:2008
- 资助金额:
$ 12.4万 - 项目类别:
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Analysis of Immunodeficiencies with defective DNA damage response
DNA 损伤反应缺陷的免疫缺陷分析
- 批准号:
18591184 - 财政年份:2006
- 资助金额:
$ 12.4万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Research on Ku70/80 that regulates immune functions and tumorigenesis
Ku70/80调节免疫功能与肿瘤发生的研究
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15591092 - 财政年份:2003
- 资助金额:
$ 12.4万 - 项目类别:
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Study on the Molecule That Plays Critical Role in Allergic Response.
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- 批准号:
12670732 - 财政年份:2000
- 资助金额:
$ 12.4万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
相似海外基金
核内因子AIREによる染色体テリトリーの再構成を介した自己免疫疾患発症抑制機構
核因子AIRE通过染色体区域重排抑制自身免疫性疾病发病的机制
- 批准号:
24K18386 - 财政年份:2024
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犬リラキシンのMDSC誘導能に着目した自己免疫疾患に対する新たな治療法の開発
开发一种针对自身免疫性疾病的新疗法,重点关注犬松弛素的 MDSC 诱导能力
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24K09252 - 财政年份:2024
- 资助金额:
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トランスオミクス解析による自己免疫疾患における制御性T細胞の病態寄与解明
通过转组学分析阐明调节性 T 细胞对自身免疫性疾病的贡献
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RANKL逆シグナルが自己免疫疾患の病態に及ぼす影響の解析
RANKL反向信号对自身免疫性疾病病理的影响分析
- 批准号:
23K24033 - 财政年份:2024
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Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
多糖核酸複合体を利用したペプチド医薬送達システムの開発と自己免疫疾患治療への応用
利用多糖核酸复合物开发肽药物递送系统及其在自身免疫性疾病治疗中的应用
- 批准号:
24KJ0198 - 财政年份:2024
- 资助金额:
$ 12.4万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
全身性自己免疫疾患と自律神経の連関の解明
阐明全身性自身免疫性疾病与植物神经的关系
- 批准号:
24KJ1389 - 财政年份:2024
- 资助金额:
$ 12.4万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
自己免疫疾患スペクトラムを誘発する宿主免疫・腸内細菌叢相互作用の包括的理解
全面了解诱发一系列自身免疫性疾病的宿主免疫和肠道微生物群相互作用
- 批准号:
24H00633 - 财政年份:2024
- 资助金额:
$ 12.4万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
ヒトCX3CR1陽性老化T細胞の自己免疫疾患病態への関与と分子メカニズムの解明
人CX3CR1阳性衰老T细胞参与自身免疫性疾病病理学及其分子机制的阐明
- 批准号:
24K19250 - 财政年份:2024
- 资助金额:
$ 12.4万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
免疫系の男女差がもたらす不妊症と自己免疫疾患ー自然免疫の観点からー
男女免疫系统差异引起的不孕症和自身免疫性疾病——从先天免疫的角度——
- 批准号:
24K12568 - 财政年份:2024
- 资助金额:
$ 12.4万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
トランスクリプトームとゲノム学の統合解析を用いた自己免疫疾患共通病態の解明
利用转录组和基因组学的综合分析阐明自身免疫性疾病的常见病理学
- 批准号:
24KJ1971 - 财政年份:2024
- 资助金额:
$ 12.4万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for JSPS Fellows