Research on molecular mechanisms of break in immunological tolerance in disorders caused by single-gene defect

单基因缺陷所致疾病免疫耐受破坏的分子机制研究

基本信息

  • 批准号:
    23390270
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 12.4万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
  • 财政年份:
    2011
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2011-04-01 至 2014-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

We set up a multiparameter flow cytometry for detailed immunophenotyping and KRECs/TRECs analysis for assessment of B and T cell neogenesis, respectively in order to delve into pathogenesis of autoimmunity developed in primary immunodeficiency (PID). We categorized the PID patients into several groups and also established a database for PID with autoimmunity. We developed an extensive method to analyze IgH and TCR repertoires using high-throughput next generation sequencing (NGS), and started measuring the repertoire in 10 patients. Through whole exome analysis (WEA) for more than 40 PID patients with autoimmunity, we identified a mutation in 5 patients. These include BTK, FANCA, LRBA, PIK3CD, and STAT1. Candidate genes (ranging one to six) were obtained by carrying out WEA for a patient and his/her family members in 5 patients.
我们建立了多参数流式细胞术进行详细的免疫表型分析和KRECs/TRECs分析,分别评估B和T细胞新生,以深入研究原发性免疫缺陷(PID)中发生的自身免疫的发病机制。 我们将PID患者分为几组,并建立了一个数据库,PID与自身免疫。我们开发了一种广泛的方法,使用高通量下一代测序(NGS)来分析IgH和TCR库,并开始测量10例患者的库。通过对40多例自身免疫性PID患者的全外显子组分析(WEA),我们在5例患者中发现了突变。 这些包括BTK,FANCA,LRBA,PIK 3CD和STAT 1。 通过对5名患者及其家庭成员进行WEA,获得候选基因(范围为1至6个)。

项目成果

期刊论文数量(0)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
先天性免疫異常症:内科領域で遭遇する多彩な疾患
先天性免疫疾病:内科领域遇到的多种疾病
  • DOI:
  • 发表时间:
    2013
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Toki T;Adachi S;et al;坂部正英 森岡崇 井口朋子 井岡朋子 水田賢 八反丸美和 佐藤玄基 伊藤宗洋 林寿来 Manuel Utset Eric Olson 木村弘 中川修;八代拓也;森尾友宏
  • 通讯作者:
    森尾友宏
【知っておきたい最新の免疫不全症分類-診断から治療まで】 症候と診断 免疫不全症を疑うとき
【你需要了解的最新免疫缺陷分类-从诊断到治疗】症状与诊断:当你怀疑患有免疫缺陷病时
  • DOI:
  • 发表时间:
    2013
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Sano H;Adachi S;et al;中川修(中尾一和編);F. Kamachi;森尾友宏
  • 通讯作者:
    森尾友宏
【クローズアップ感染症】 <感染性疾患の基礎的な知見の進歩・概念の変化>感染症と自然免疫
【近距离传染病】<传染病基础知识的进展与观念的转变>传染病与自然免疫
  • DOI:
  • 发表时间:
    2012
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Gruber TA;Larson Gedman A;Zhang J;Koss CS;Marada S;Ta HQ;Chen SC;Su X;Ogden SK;Dang J;Wu G;Gupta V;Andersson AK;Pounds S;Shi L;Easton J;Barbato MI;Mulder HL;Manne J;Wang J;Rusch M;Ranade S;Ganti R;Parker M;Ma J;Radtke I;Ding L;C;森尾友宏
  • 通讯作者:
    森尾友宏
Miyawaki T , Nonoyama S. Quantification of κ-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell maturation effects
Miyawaki T,Nonoyama S. Guthrie 卡中 κ 删除重组切除圈的量化,用于识别早期 B 细胞成熟效应
  • DOI:
  • 发表时间:
    2011
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Nakagawa N;Imai K;Kanegane H;Sato H;Y amada M;Kondoh K;Okada S;Kobayashi M;Agematsu K;T akada H;Mitsuiki N;Oshima K;Ohar a O;Suri D;Rawat A;Singh S;Nakagawa N;Imai K;Kanegane H;Sato H;Y amada M;Kondoh K;Okada S;Kobayashi M;Agematsu
  • 通讯作者:
    Agematsu
易感染性、自己免疫、悪性腫瘍の分子基盤としての原発性免疫不全症
原发性免疫缺陷是感染易感性、自身免疫和恶性肿瘤的分子基础
  • DOI:
  • 发表时间:
    2013
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Saito M;Yamagata T;Shiba Y;Nakashima N;Nagashima M;Jimbo E;Momoi MY;森尾友宏
  • 通讯作者:
    森尾友宏
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MORIO Tomohiro其他文献

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Study on pathogenesis of disorders caused by neutrophil dysfunction using novel analytical techniques and development of an innovative strategy to control neutrophils
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    2013
  • 资助金额:
    $ 12.4万
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    $ 12.4万
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    Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
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  • 资助金额:
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  • 批准号:
    15591092
  • 财政年份:
    2003
  • 资助金额:
    $ 12.4万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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  • 批准号:
    12670732
  • 财政年份:
    2000
  • 资助金额:
    $ 12.4万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

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核内因子AIREによる染色体テリトリーの再構成を介した自己免疫疾患発症抑制機構
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    $ 12.4万
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    2024
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    $ 12.4万
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RANKL逆シグナルが自己免疫疾患の病態に及ぼす影響の解析
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    23K24033
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    2024
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    $ 12.4万
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  • 批准号:
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    2024
  • 资助金额:
    $ 12.4万
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    Grant-in-Aid for JSPS Fellows
全身性自己免疫疾患と自律神経の連関の解明
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    2024
  • 资助金额:
    $ 12.4万
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  • 批准号:
    24H00633
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    2024
  • 资助金额:
    $ 12.4万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
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  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 12.4万
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    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
免疫系の男女差がもたらす不妊症と自己免疫疾患ー自然免疫の観点からー
男女免疫系统差异引起的不孕症和自身免疫性疾病——从先天免疫的角度——
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    24K12568
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 12.4万
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  • 批准号:
    24KJ1971
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 12.4万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for JSPS Fellows
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