Dysregulation of hedgehog signaling and tumorigenesis

Hedgehog信号传导失调和肿瘤发生

• 批准号: 23501269
• 负责人: MIYASHITA Toshiyuki
• 金额: $ 3.24万
• 依托单位: Kitasato University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2013
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23501269/
• 关键词: 母斑基底細胞癌症候群; PTCH1; 癌抑制遺伝子; 歯原性腫瘍

In order to investigate the molecular mechanism of tumor formation in NBCCS patients, we analyzed gene mutations in 10 cases of KCOT, 2 cases of meningioma and 1 case each of medulloblastoma and ovarian leiomyoma. As a result, 1 sample each of meningioma, medulloblastoma and ovarian leiomyoma had a pathogenic somatic mutation (2nd hit), whereas only one out of ten KCOT samples carried a possible pathogenic mutation.Therefore, KCOT is suggested to arise through a mechanism distinct from that for other tumors.

为了探讨NBCCS患者肿瘤形成的分子机制，我们分析了10例KCOT，2例脑膜瘤，1例髓母细胞瘤和卵巢平滑肌瘤的基因突变。结果显示，脑膜瘤、髓母细胞瘤和卵巢平滑肌瘤各有1例发生致病性体细胞突变（第2次命中），而KCOT只有1/10的样本发生可能的致病性突变，因此KCOT的发生机制与其他肿瘤不同。

项目成果

Falx cerebri calcification and microphthalmia in Gorlin syndrome

Gorlin 综合征的大脑镰钙化和小眼症

• 发表时间: 2013
• 期刊: Neurol. Clin. Neurosci
• 作者: Fujita Y.;Fujita T.;Fujii;K.;and Miyashita;T
• 通讯作者: T

Suppressor of fused (SUFU)遺伝子の配偶子変異は高い髄芽腫の発症リスクをもたらす

融合抑制子 (SUFU) 基因的配子突变导致患髓母细胞瘤的高风险

• 发表时间: 2012
• 作者: 鈴木麻衣子;宮下俊之;木島千尋;岡秀宏;藤井清孝
• 通讯作者: 藤井清孝

Downregulation of microRNA-431 by human interferon-β inhibits viability of medulloblastoma and glioblastoma cells via upregulation of SOCS6

• DOI: 10.3892/ijo.2014.2317
• 发表时间: 2014-05-01
• 期刊: INTERNATIONAL JOURNAL OF ONCOLOGY
• 影响因子: 5.2
• 作者: Tanaka, Takeshi;Arai, Makoto;Yokosuka, Osamu
• 通讯作者: Yokosuka, Osamu

CRISPR/Cas9システムを用いたヘッジホッグシグナル伝達系構成遺伝子ノックアウト細胞株の作製

使用 CRISPR/Cas9 系统创建刺猬信号转导系统基因敲除细胞系

• 作者: 長尾和右;遠藤葉月;加藤千勢;初瀬洋美;高山吉永;亀山孝三;宮下俊之
• 通讯作者: 宮下俊之

北里大学医学部分子遺伝学

北里大学医学院分子遗传学