Molecular pathogenesis of myotonic dystrophy in the central nervous system
Molecular pathogenesis of myotonic dystrophy in the central nervous system
中枢神经系统强直性肌营养不良的分子发病机制
批准号：
23591258
负责人：
TAKASHI Kimura
金额：
$3.41万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2011
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2011 至 2013
中文摘要
翻译
我们发现选择性剪接因子MBNL1和MBNL2的核隔离解释了在人肌强直性营养不良1型（DM1）脑中观察到的剪接缺陷，并且MBNL2的贡献大于MBNL1。我们在DM1患者的额叶皮质、颞叶皮质和海马中发现了类似的剪接缺陷，但在小脑中没有发现。可能是最短的CTG重复扩增导致DM1小脑缺乏剪接缺陷。此外，DMPK蛋白表达较少可能与DM1小脑未发现病理异常有关。
英文摘要
We showed that nuclear sequestration of alternative splicing factors, muscleblind-like 1 (MBNL1) and MBNL2 explains splicing defects observed in human myotonic dystrophy type 1 (DM1) brain and the contribution of MBNL2 is greater than that of MBNL1. We found similar splicing defects in frontal cortex, temporal cortex, and hippocampus, but not in cerebellum from DM1 patients. It is probable that the shortest CTG repeat expansion could contribute to the lack of splicing defects in DM1 cerebellum. Also, the less expression of DMPK protein might be related with the fact that pathological abnormalities were not found in the DM1 cerebellum.
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筋強直性ジストロフィー症における中枢神経スプラシング異常およびその分子機序の解明
强直性肌营养不良中中枢神经剪接异常及其分子机制的阐明
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DOI：
--
发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
--
作者：
[末永浩一, 木村卓, Kuang-Yung Lee, 中森雅之, 高橋正紀, 藤村晴俊, 陣内研二, 久保秀司, 玉置(橋本)知子, Manuel Ares Jr., Maurice S. Swanson, 芳川浩男]
通讯作者：
芳川浩男
T. Muscleblind-like 1 knockout mice reveal novel splicing defects in the myotonic dystrophy brain
T. Muscleblind-like 1 基因敲除小鼠揭示强直性肌营养不良大脑中的新剪接缺陷
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DOI：
--
发表时间：
2012
期刊：
PLoS One
影响因子：
3.7
作者：
[Suenaga K, Lee KY, Nakamori M, Tatsumi Y, Takahashi MP, Fujimura H, Jinnai K, Yoshikawa H, Du H, Ares M, Jr., Swanson MS, Kimura]
通讯作者：
Kimura
DOI：
10.1371/journal.pone.0033218
发表时间：
2012
期刊：
PloS one
影响因子：
3.7
作者：
[Suenaga K, Lee KY, Nakamori M, Tatsumi Y, Takahashi MP, Fujimura H, Jinnai K, Yoshikawa H, Du H, Ares M Jr, Swanson MS, Kimura T]
通讯作者：
Kimura T
筋強直性ジストロフィー症における中枢神経スプライシング異常の局在性の検討.
检查强直性肌营养不良中中枢神经剪接异常的定位。
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DOI：
--
发表时间：
2013
期刊：
影响因子：
--
作者：
[末永 浩一, 木村 卓, 中森 雅之, 高橋 正紀, 松村 剛, 藤村 晴俊, 陣内 研二, 芳川 浩男]
通讯作者：
芳川 浩男
Altered splicing of cardiac sodium channel might be responsible for cardiac conduction defects in myotonic dystrophy
心脏钠通道剪接的改变可能是强直性肌营养不良中心脏传导缺陷的原因
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DOI：
--
发表时间：
2013
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Kokunai Y, Itoh H, Kino Y, Li M, Nakamori M, Kimura T, Matsumura T, Fujimura H, Nukina N, Mochizuki H, Sakoda S, Horie M, Ishiura S, Imoto K, Swanson MS, Charlet Berguerand N, Takahashi MP]
通讯作者：
Takahashi MP
共 13 条
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