先天性髓鞘形成不足疾病的隔离和治疗费用-猫眼课题宝

先天性髓鞘形成不足疾病的隔离和治疗费用

批准号：

23591264

负责人：

OSAKA Hitoshi

金额：

$3.24万

依托单位：

Jichi Medical University (2013-2014)Kanagawa Cancer Center Research Institute (2011-2012)

依托单位国家：

日本

项目类别：

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

财政年份：

2011

资助国家：

日本

项目状态：

已结题

起止时间：

2011-04-28 至 2015-03-31

来源：

https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23591264/

关键词：

白質形成不全 POL3A POL3B HCAHC 白質形成不全症 PolIII

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会议论文

Acute encephalopathy in two cases with severe congenital hydrocephalus

严重先天性脑积水并发急性脑病二例

DOI： --

发表时间： 2011

期刊：

Brain Dev

影响因子： --

作者：

[Tanoue K, Matsui K, Ohshiro A, Yamamoto A, Hayashi T, Fujimoto J, Osaka]

通讯作者： Osaka

先天性大脳白質形成不全症の臨床症状と分子病態：シンポジウム3, 先天性大脳白質形成不全症―疾患概念の確立から、病態解析・治療的展望までー特集・第54回日本小児神経学会総会、

先天性脑白质增生的临床症状和分子病理学：研讨会3，先天性脑白质增生 - 从疾病概念的确立到病理分析和治疗展望 - 特辑，第54届日本儿童神经病学会年会，

DOI： --

发表时间： 2013

期刊：

脳と発達

影响因子： --

作者：

[小坂　仁, 井上　健, 才津　浩智]

通讯作者：才津　浩智

Paradoxical increase in seizure frequency with valproate in nonketotic hyperglycinemia

非酮症高甘氨酸血症患者服用丙戊酸钠后癫痫发作频率反而增加

DOI： 10.1016/j.braindev.2011.01.005

发表时间： 2012

期刊：

Brain Dev

影响因子： --

作者：

[Morita M, Kuba K, Ichikawa A, Nakayama M, Katahira J, Iwamoto R, Watanebe T, Sakabe S, Daidoji T, Nakamura S, Kadowaki A, Ohto T, Nakanishi H, Taguchi R, Nakaya T, Murakami M, Yoneda Y, Arai H, Kawaoka Y, Penninger JM, Arita M, Imai Y., Tsuyusaki Y]

通讯作者： Tsuyusaki Y

Early Infantile Epileptic Encephalopathy Associated With the Disrupted Gene Encoding Slit-Robo Rho GTPase Activating Protein 2 (SRGAP2)

DOI： 10.1002/ajmg.a.34363

发表时间： 2012-01-01

期刊：

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A

影响因子： 2

作者：

[Saitsu, Hirotomo, Osaka, Hitoshi, Matsumoto, Naomichi]

通讯作者： Matsumoto, Naomichi

ATG＞AGG (開始コドン)の変異で軽症の表現型を示したPelizaeus-Merzbacher病の一男児例

一例因 ATG>AGG（起始密码子）突变而表现出轻度表型的 Pelizaeus-Merzbacher 病男孩病例