The diversity of clinical course and the pathogensis in primary antibody deficiency

一抗缺陷临床病程的多样性和发病机制

• 批准号: 23591535
• 负责人: KANEKO Hideo
• 金额: $ 3.33万
• 依托单位: 独立行政法人国立病院機構長良医療センター(臨床研究部) (2013)Gifu University (2011-2012)
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2013
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23591535/
• 关键词: 抗体産生不全症; ＸＬＡ; ＢＴＫ; ガンマグロブリン補充; 骨髄炎; 胸膜炎; 皮下注; 抗体産生不全; EDA-ID; IKBA; XLA; 免疫不全症; 高ＩｇＭ症候群; Helicobacter equorum

X-linked agammaglobulinemia (XLA) develops due to mutation of tyrosine kinase BTK gene essential for B-cell differentiation. We examined the long-term course of four cases in 2 XLA family. Family 1 had missense mutations (L111R) in the BTK gene. Proband was suffering from severe infection, such as pleurisy and osteomyelitis. He developed pleurisy as an opportunistic infection by Helicobacter bacteria. The abnormally high level of endotoxin persisted. In family 2 mutation of the splice donor site of the BTK gene (IVS11+3 G>T) caused the skipping of exon 11. Proband (38 years), have not developed serious infections. Cousin of the proband, are enforced at the home once a week gamma globulin subcutaneous injection. The susceptibility to infection is not observed in family 2. The clinical course was variable in any individual case even with enough trough IgG level.

X 连锁无丙种球蛋白血症 (XLA) 是由于 B 细胞分化所必需的酪氨酸激酶 BTK 基因突变所致。我们检查了 2 个 XLA 家族中 4 例病例的长期病程。家族 1 在 BTK 基因中存在错义突变 (L111R)。先证者患有严重感染，如胸膜炎和骨髓炎。他患上胸膜炎是由螺杆菌引起的机会性感染。异常高水平的内毒素持续存在。在家族 2 中，BTK 基因剪接供体位点的突变 (IVS11+3 G>T) 导致外显子 11 的跳跃。先证者（38 岁）未发生严重感染。先证者的表弟，在家中被强制每周进行一次丙种球蛋白皮下注射。在家庭 2 中未观察到对感染的易感性。即使 IgG 谷值水平足够，任何个体病例的临床病程也存在差异。

项目成果

症候群ハンドブック

综合症手册

• 发表时间: 2011
• 作者: 池田哲也;井川加織;中村武弘;直野留美;武田龍一郎;石田康;西森利數;通山薫（分担執筆）
• 通讯作者: 通山薫（分担執筆）

Refractory chronic pleurisy caused by Helicobacter equorum-like bacterium in a patient with X-linked agammaglobulinemia.

X连锁无丙种球蛋白血症患者由类马螺杆菌引起的难治性慢性胸膜炎。

• 发表时间: 2011
• 期刊: J Clin Microbiol
• 影响因子: 9.4
• 作者: Funato M;Kaneko H;Ohkusu K;Sasai H;Kubota K;Ohnishi H;Kato Z;Fukao T;Kondo N
• 通讯作者: Kondo N

X-linked agammaglobulinemia 2家系の長期経過の検討

X连锁无丙种球蛋白血症2个家系的长期病程调查

• 发表时间: 2014
• 作者: 金子英雄;舩戸道徳 ;森田秀行 ;舘林宏治 ;下川祐子;丸田香奈子 ;内田靖;神田康司;大西秀典 ;近藤直実
• 通讯作者: 近藤直実

ITIH4 and Gpx3 are potential biomarkers for amyotrophic lateral sclerosis

• DOI: 10.1007/s00415-013-6877-3
• 发表时间: 2013-02
• 期刊: Journal of Neurology
• 影响因子: 6
• 作者: Hirotaka Tanaka;M. Shimazawa;M. Takata;Hideo Kaneko;K. Tsuruma;T. Ikeda;H. Warita;M. Aoki

Structural property of soybean protein P34 and specific IgE response to recombinant P34 in patients with soybean allergy

大豆蛋白 P34 的结构特性以及大豆过敏患者对重组 P34 的特异性 IgE 反应

• 发表时间: 2012
• 期刊: Int J Mol Med
• 影响因子: 5.4
• 作者: Morita H;Kaneko H.(他9名)
• 通讯作者: Kaneko H.(他9名)