Exome sequencing of a pedigree segregating intracranial aneurysm

家系分离颅内动脉瘤的外显子组测序

• 批准号: 23791615
• 负责人: YONEYAMA Taku
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Tokyo Women's Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23791615/
• 关键词: 脳動脈瘤; 遺伝子; rare variant; 感受性遺伝子; エクソーム

Whole-exome sequencing of a large IA pedigree and following case-control association study identified a susceptibility gene for IA. Transfection analysis showed that the mutant gene product obtained a trend to form dot-like aggregations in cytoplasm.

对大型 IA 谱系进行全外显子组测序并进行病例对照关联研究，确定了 IA 易感基因。转染分析显示突变基因产物在细胞质中呈现出点状聚集的趋势。

项目成果

Confirmation of an association of TNFRSF13B sequence variants with intracranial aneurysms in Japanese patients

证实 TNFRSF13B 序列变异与日本患者颅内动脉瘤的关联

• 发表时间: 2011
• 作者: Hiroyuki Akagawa;Taku Yoneyama;Hideaki Onda;Boris Krischek;Tsutomu Nishizawa;Hidetoshi Kasuya
• 通讯作者: Hidetoshi Kasuya

Analysis of neck locating of C2-C3 aneurysms with contrast-enhanced constructive interference in steady state magnetic resonance imaging using Leksell GammaPlan

使用 Leksell GammaPlan 稳态磁共振成像中对比增强相长干涉分析 C2-C3 动脉瘤颈部定位

• 发表时间: 2011
• 作者: Taku Yoneyama;Motohiro Hayashi;Akitsugu Kawashima;Kohji Yamaguchi;Noriko Tamura;Takakazu Kawamata;Yoshikazu Okada
• 通讯作者: Yoshikazu Okada

Contrast-enhanced 3D CISS MR Imageを利用した内頚動脈C2-C3脳動脈瘤の頚部方向と位置の関係評価

使用对比增强 3D CISS MR 图像评估颈内动脉 C2-C3 脑动脉瘤颈部方向与位置的关系

• 发表时间: 2011
• 作者: 米山 琢;田村徳子;林 基弘;川島明次;山口浩司;川俣貴一;岡田芳和
• 通讯作者: 岡田芳和

Technical options for the surgical management of extracranial carotid artery aneurysms. Three case reports.

颅外颈动脉瘤手术治疗的技术选择。

• DOI: 10.2176/nmc.52.208
• 发表时间: 2012
• 期刊: Neurologia medico-chirurgica
• 影响因子: 1.9
• 作者: Taku Yoneyama;A. Kawashima;M. Sugiura;Kohji Yamaguchi;K. Itou;Ai Namioka;T. Kawamata;O. Kubo;Y. Okada
• 通讯作者: Y. Okada

Analysis of TGFB1 in European and Japanese Moyamoya disease patients

• DOI: 10.1016/j.ejmg.2012.05.002
• 发表时间: 2012-10-01
• 期刊: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
• 影响因子: 1.9
• 作者: Liu, Chao;Roder, Constantin;Krischek, Boris
• 通讯作者: Krischek, Boris