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Gene analysis of West syndrome using genome copy number variation

利用基因组拷贝数变异对 West 综合征进行基因分析

基本信息

批准号：
23791146
负责人：
HINO-FUKUYO Naomi
金额：
$ 2.75万
依托单位：
Tohoku University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2011
资助国家：
日本
起止时间：
2011 至 2012
项目状态：
已结题

项目摘要

To clarify genetic background of West syndrome, genome copy number variations were studied in 51 cases of West syndrome with minor anomalies and development delay by the microarray CGH method.The abnormalities of genome copy number were detected in three cases of those. One of those copy number abnormalities includes a gene reported in a case with epilepsy and mental retardation. By screening of all exons using high resolution melting (HRM), a gene mutation associated with epilepsy and cortical dysplasia was detected in the gene.

为阐明West综合征的遗传背景，应用基因芯片CGH技术对51例发育迟缓、轻度异常的West综合征患者的基因组拷贝数变异进行了研究，其中3例检测到基因组拷贝数异常。其中一个拷贝数异常包括一个癫痫和智力迟钝病例中报告的基因。通过使用高分辨率熔解（HRM）筛选所有外显子，在该基因中检测到与癫痫和皮质发育不良相关的基因突变。

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

A female case of West syndrome with remission of spams following multiple cerebral hemorrhages

多发性脑出血后垃圾邮件缓解的 West 综合征女性病例

DOI：
10.1016/j.braindev.2010.10.010
发表时间：
2011
期刊：
Brain Dev
影响因子：
0
作者：
Hino-Fukuyo N;Haginoya K;Uematsu M;Tsuchiya S
通讯作者：
Tsuchiya S

核医学検査にて脳血流と糖代謝を評価した大田原症候群の1例

通过核医学检查评估脑血流量和糖代谢的大田原综合征一例

DOI：
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
0
作者：
植松貢、中山東城、矢尾板全子、福與なおみ;以下省略
通讯作者：
以下省略

Head turning associated with involuntary gaze deviation

头部转动与不自觉的目光偏离有关

DOI：
10.1016/j.pediatrneurol.2013.04.023
发表时间：
2013
期刊：
Pediatr Neurol
影响因子：
3.8
作者：
Kakisaka;Hino-Fukuyo;以下省略
通讯作者：
以下省略

Magnetoencephalography reveais a unique neurophysiological profile of focal-onset epileptic spasms.

脑磁图显示局灶性癫痫痉挛的独特神经生理学特征。

DOI：
发表时间：
2013
期刊：
Tohoku J Exp Med
影响因子：
2.2
作者：
Kakisaka Y;Gupta A;Enatsu R;Wang ZI;Alexopoulos AV;Mosher JC;Dubarry AS;Hino-Fukuyo N;Burgress RC.
通讯作者：
Burgress RC.

West症候群後の難治てんかんに対して全脳梁離断術が著効した４例

全胼胝体横断术治疗West综合征后顽固性癫痫4例