Comprehensive genetic analysis ofParkin gene in psychiatric diseases

Parkin基因与精神疾病的综合遗传分析

• 批准号: 23659568
• 负责人: SANO Akira
• 金额: $ 2.33万
• 依托单位: Kagoshima University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23659568/
• 关键词: 統合失調症; Parkin遺伝子; コピー数変異; ドーパミン調節異常症候群; 網羅的解析

Homozygous or compound heterozygous Parkinmutations cause autosomal recessive juvenile parkinsonism (ARJP). ARJP patientsand heterozygous Parkinmutant carrier often present with psychiatric diseases as “common diseases” including mood disorder or schizophrenia. We experianced an ARJP patient with dopamine dysregulation syndrome who heterozygously harbored a parkinmutation. In comprehensive genetic analysis of Parkin, we found copy number variations in 3 schizophrenic patients out of fifty.

纯合子或复合杂合子帕金森突变引起常染色体隐性青少年帕金森综合征（ARJP）。ARJP患者和杂合子型Parkin突变携带者常表现为包括心境障碍或精神分裂症在内的“常见病”精神疾病。我们经历了一个多巴胺失调综合征的ARJP患者谁异源窝藏帕金森突变。在Parkin的综合遗传分析中，我们发现50例精神分裂症患者中有3例拷贝数变异。

项目成果

Comprehensive analysis of the genes responsible for neuroacanthocytosis in mood disorder and schizophrenia

• DOI: 10.1016/j.neures.2010.12.001
• 发表时间: 2011-03
• 期刊: Neuroscience Research
• 影响因子: 2.9
• 作者: Hirochika Shimo;Masayuki Nakamura;Akiyuki Tomiyasu;M. Ichiba;S. Ueno;A. Sano

Chronological changes in prosaposin in the developing rat brain

发育中的大鼠大脑中前塞塞辛的时间变化

• DOI: 10.1016/j.neures.2011.06.001
• 发表时间: 2011
• 期刊: Neurosci Res
• 影响因子: 2.9
• 作者: Xue;et al
• 通讯作者: et al

Assessing heteroplasmic load of mitochondrial DNA C1624T mutation in mother and child cases with neuropsychiatric symptoms

评估有神经精神症状的母婴病例线粒体 DNA C1624T 突变的异质性负荷

• 发表时间: 2011
• 作者: Sangatsuda Y;Nakamura M;Ueno S;Goto Y;Sano A
• 通讯作者: Sano A

現代精神医学辞典 （分担部分：クリューヴァー＝ビューシー症候群、神経化学、進行性ミオクローヌスてんかん、トリヌクレオチドリピート、ハンチントン病、ヒョレアアカントサイトーシス、ヒョレア症候群、ファール病、ペラグラ精神病、ミトコンドリア脳筋症）

现代精神病学词典（部分：克鲁弗-布西综合征、神经化学、进行性肌阵挛癫痫、三核苷酸重复、亨廷顿病、霍勒棘红细胞增多症、霍勒综合征、法赫尔病、糙皮病、线粒体脑肌病）

• 发表时间: 2011
• 作者: Sangatsuda Y;Nakamura M;Ueno S;Goto Y;Sano A;佐野輝;佐野輝
• 通讯作者: 佐野輝

ドパミン調節異常症候群

多巴胺失调综合征

• 发表时间: 2013
• 期刊: 分子精神医学
• 作者: 林 岳宏;佐野 輝
• 通讯作者: 佐野 輝