Identification of the disease associated gene for periodic catatonia on chromosome 15q15

15q15染色体周期性紧张症相关基因的鉴定

• 批准号: 5414658
• 负责人: Privatdozent Dr. Gerald Stöber
• 金额: --
• 依托单位: Klinik und Poliklinik für Psychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2003
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2002-12-31 至 2007-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5414658?language=en
• 关键词: Identification; disease; associated; gene; periodic

In Vorarbeiten haben wir zeigen können, dass das Krankheitsbild der periodischen Katatonie (MIM 605419) ein valider Phänotyp aus der Gruppe schizophrener Psychosen ist. In zwei genomweiten Kopplungsstudien an 12 bzw. 4 größeren Multiplexfamilien konnten wir jeweils einen Locus auf Chromosom 15q15 identifizieren. In mehreren Mehrgenerationsfamilien teilen alle erkrankten Individuen einen gemeinsamen Markerhaplotypen von ca. 11cM Größe und bestätigten die Annahme eines autosomal dominanten Erbgangs mit verminderter Penetranz. Es besteht aber auch klare Evidenz für genetische Heterogenität. Bisher konnte an keinem Locus das ursächliche Gen identifiziert werden. Ziel des jetzigen Antrages ist die Identifizierung eines assoziierten Kandidatengens auf Chromosom 15q15. Hierzu planen wir zum einen die systematische Erweiterung des Kollektives von Indexfällen und "parent-offspring" Trios und zum anderen die Feinkartierung der Chromosom 15q15 Region mit Kopplungsungleichgewichtsstudien, die Identifikation von assoziierten Haplotypen bzw. Allele identifizieren zu können, die in späteren funktiionellen Studien validiet werden müssen.

在前面我们已经讨论过了，这幅周期性分裂症的危险图像（MIM 605419）是一种来自精神分裂症患者群体的有效的精神分裂症表现。在两个基因组中，Kopplungsstudien有12个bzw。4个多功能家庭可以识别染色体15q15上的一个基因座。在每一代人的家庭中，每个人都有一个共同的标记单倍型。11cM Größe und bestätigten die Annahme eines autosomal dominanten Erbgangs mit verminderter Penetranz.这也是遗传学上最好的证明。Bisher konnte an keinem Locus das ursächliche Gen identifiziert韦尔登.这些异常是对染色体15q15的一个关联候选数据的鉴定。我们将系统地研究Indexfällen和“亲子”三联体的相互作用，并通过Kopplungsungleichgewichtsstudien对染色体15q15区域的定位，鉴定出相关的单倍型bzw。等位基因被识别出来，在分离时会被证明是有效的韦尔登。