Genomic analysis identifies candidate pathogenic variants in trios with West syndrome by using array CGH
Genomic analysis identifies candidate pathogenic variants in trios with West syndrome by using array CGH
使用阵列 CGH 进行基因组分析，鉴定 West 综合征三人组中的候选致病变异
批准号：
25461536
负责人：
Hino-Fukuyo Naomi
金额：
$3.16万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2013
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2013-04-01 至 2016-03-31
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ビガバトリンを第一選択に用いた結節性硬化症を伴うウエスト症候群の1例
首选氨己烯酸治疗West综合征合并结节性硬化症1例
首选氨己烯酸治疗West综合征合并结节性硬化症1例
DOI：
--
发表时间：
2014
期刊：
小児科臨床
影响因子：
--
作者：
[佐藤優子, 福與なおみら]
通讯作者：
福與なおみら
網羅的ゲノム解析によって候補遺伝子が明らかになった潜因性West症候群
通过全面的基因组分析揭示了潜在韦斯特综合征的候选基因
通过全面的基因组分析揭示了潜在韦斯特综合征的候选基因
DOI：
--
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
--
作者：
[佐藤優子, 福與なおみら, 福與なおみ他]
通讯作者：
福與なおみ他
潜因性West症候群の網羅的ゲノム解析ー18症例中9例で候補遺伝子を同定-
隐源韦斯特综合征的综合基因组分析 - 在 18 例病例中的 9 例中鉴定出候选基因 -
隐源韦斯特综合征的综合基因组分析 - 在 18 例病例中的 9 例中鉴定出候选基因 -
DOI：
--
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
--
作者：
[菊池敦生, 福與なおみ他]
通讯作者：
福與なおみ他
潜因性West症候群に対する 網羅的ゲノム解析による遺伝学的診断の有用性
通过综合基因组分析对潜在韦斯特综合征进行基因诊断的实用性
通过综合基因组分析对潜在韦斯特综合征进行基因诊断的实用性
DOI：
--
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
--
作者：
[菊池敦生, 福與なおみ他]
通讯作者：
福與なおみ他
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