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The identification of the novel gene mutation and development of the novel therapy for dyskeratosis congenita

先天性角化不良新基因突变的鉴定及新疗法的开发

基本信息

批准号：
16K09832
负责人：
Yamaguchi Hiroki
金额：
$ 3万
依托单位：
Nippon Medical School
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2016
资助国家：
日本
起止时间：
2016-04-01 至 2019-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

DKCの診断におけるTERT遺伝子変異の機能解析の重要性

TERT基因突变功能分析在DKC诊断中的重要性

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
Kazuki Terada;Hiroki Yamaguchi;Koichi Miyake;Noriko Miyake;Yoshiki Osaki;Takashi Okada;Seiji Kojima;Etsuro Ito;Koiti Inokuchi.
通讯作者：
Koiti Inokuchi.

骨髄不全症におけるテロメア制御異常

骨髓衰竭中的端粒失调

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
血液フロンティア
影响因子：
0
作者：
Tamura S.;Suga Y.;Tanamura M.;Murata-Kawakami M.;Takagi Y.;Hottori Y.;Kakihara M.;Suzuki S.;Takagi A.;Kojima T.;山口博樹
通讯作者：
山口博樹

先天性骨髄不全症　診療ガイドライン2017．

先天性骨髓缺乏症临床实践指南2017年。

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
矢部普正;高田穣;村松秀樹
通讯作者：
村松秀樹

Fatal Acute Exacerbation of Familial Interstitial Pneumonia Complicated with Dyskeratosis Congenita after Influenza Virus B Infection.

乙型流感病毒感染后并发先天性角化不良的家族性间质性肺炎致命性急性加重。

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
Inter Med.
影响因子：
0
作者：
Tachiwada T;Oda K;Tahara M;Sennari K;Nemoto K;Noguchi S;Kawanami T;Kido T;Yamaguchi H;Yatera K.
通讯作者：
Yatera K.

DOI：
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作者：
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Yamaguchi Hiroki其他文献

Evaluation of analysis volume in total reflection X‐ray fluorescence analysis

全反射X射线荧光分析中分析体积的评价

DOI：
10.1002/xrs.3335
发表时间：
2023
期刊：
X-Ray Spectrometry
影响因子：
1.2
作者：
Tsuji Kouichi;Taniguchi Naoya;Yamaguchi Hiroki;Matsuyama Tsugufumi
通讯作者：
Matsuyama Tsugufumi

降雨・地盤の地域特性を考慮した斜面災害リスク評価指標の提案

考虑降雨和地面区域特征的边坡灾害风险评估指标提出

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Brito Miguel B.;Akiyama Mitsuyoshi;Ichikawa Yoshitaka;Yamaguchi Hiroki;Honda Riki;Ishigaki Naomitsu;小野廉，石川達也，笠間清伸
通讯作者：
小野廉，石川達也，笠間清伸

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利用基因突变进行微小残留病分析在急性髓系白血病诊断和缓解中的重要性

DOI：
发表时间：
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期刊：
影响因子：
0
作者：
Yamato Genki;Yamaguchi Hiroki;Handa Hiroshi;Shiba Norio;Kawamura Machiko;Wakita Satoshi;Inokuchi Koiti;Hara Yusuke;Ohki Kentaro;Okubo Jun;Park Myoung-Ja;Sotomatsu Manabu;Arakawa Hirokazu;Hayashi Yasuhide;Yamaguchi Hiroki;Yamaguchi Hiroki
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Decision analysis of allogeneic bone marrow transplantation versus immunosuppressive therapy for young adult patients with aplastic anemia

青年再生障碍性贫血患者同种异体骨髓移植与免疫抑制治疗的决策分析

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发表时间：
2023
期刊：
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影响因子：
2.1
作者：
Kanda Yoshinobu;Usuki Kensuke;Inagaki Mitsuhiro;Ohta Akiko;Ogasawara Yoji;Obara Naoshi;Kako Shinichi;Kurokawa Mineo;Shimada Naoki;Suzuki Takahiro;Hama Asahito;Yamaguchi Hiroki;Nakao Shinji;Yamazaki Hirohito
通讯作者：
Yamazaki Hirohito

Epstein-Barr Virus-Related Hemophagocytic Lymphohistiocytosis with Central Nervous System Symptoms

EB 病毒相关噬血细胞淋巴组织细胞增多症伴中枢神经系统症状

DOI：
10.1272/jnms.jnms.2023_90-105
发表时间：
2023
期刊：
Journal of Nippon Medical School
影响因子：
1
作者：
Sakaguchi Masahiro;Nagata Yasunobu;Terasaki Yasuhiro;Takeyoshi Atsushi;Yasuda Shunichi;Honma Shunsuke;Kinoshita Ryosuke;Marumo Atsushi;Asayama Toshio;Yui Shunsuke;Wakita Satoshi;Okamoto Muneo;Kajimoto Yusuke;Inokuchi Koichi;Yamaguchi Hiroki
通讯作者：
Yamaguchi Hiroki