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Development of presumptive diagnostic methods for germ line mosaic variants using low frequency mosaic variants detection technologies

使用低频嵌合变异检测技术开发种系嵌合变异的推定诊断方法

基本信息

批准号：
16K09975
负责人：
Kato Mitsuhiro
金额：
$ 3万
依托单位：
Showa University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2016
资助国家：
日本
起止时间：
2016-04-01 至 2020-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

PROSC mutations feature variable phenotype of early-onset epileptic encephalopathy

PROSC 突变具有早发性癫痫性脑病的可变表型特征

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
Hiroshi Shiraku;Mitsuko Nakashima;Saoko Takeshita;Khoo Chai Soon;Muzhirah Haniffa;Ch'ng Gaik Siew;Kazuma Takada;Keisuke Nakajima;Masayasu Ohta;Tohru Okanishi;Sotaro Kanai;Ayataka Fujimoto;Hirotomo Saitsu;Naomichi Matsumoto;Mitsuhiro Kato
通讯作者：
Mitsuhiro Kato

A de novo variant in RAC3 causes severe global developmental delay and a middle interhemispheric variant of holoprosencephaly

DOI：
10.1038/s10038-019-0656-7
发表时间：
2019-11-01
期刊：
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
影响因子：
3.5
作者：
Hiraide, Takuya;Yasui, Hikari Kaba;Saitsu, Hirotomo
通讯作者：
Saitsu, Hirotomo

Why aetiology matters.

为什么病因学很重要。

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
Mitsuhiro Kato;Hiroki Mutoh;Tenpei Akita;Takuma Shibata;Hiroyuki Wakamoto;Hiroko Ikeda;Hiroki Kitaura;Kazushi Aoto;Mitsuko Nakashima;Tianying Wang;Chihiro Ohba;Satoko Miyatake;Noriko Miyake;Akiyoshi Kakita;Kensuke Miyake;Atsuo Fukuda;Naomi;Kato Mitsuhiro
通讯作者：
Kato Mitsuhiro

Genetic role in infantile spasms

遗传在婴儿痉挛症中的作用

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Syrbe S;Harms FL;Parrini E;Montomoli M;Mutze U;Helbig KL;Polster T;Albrecht B;Bernbeck U;van Binsbergen E;Biskup S;Burglen L;Denecke J;Heron B;Heyne H O;Hoffmann GF;Hornemann F;Matsushige T;Matsuura R;Kato M;et al.;Kato Mitsuhiro
通讯作者：
Kato Mitsuhiro

Epileptic spasms in five children carrying WDR45 mutations

五名携带 WDR45 突变的儿童出现癫痫痉挛

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Taikan Oboshi;Yukitoshi Takahashi;Asako Horino;Yuiti Kimizu;Shinsaku Yoshitomi;Tokito Ymaguchi;Hiroko Ikeda;Hidenobu Otani;Katumi Imai;Hideo Shigematsu;Yushi Inoue;Mitsuhiro Kato
通讯作者：
Mitsuhiro Kato

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Kato Mitsuhiro其他文献

教育講演心不全の予防と新しい治療

教育讲座：心力衰竭的预防和新疗法

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
Araya Nami;Takahashi Yukitoshi;Shimono Masayuki;Fukuda Tomofumi;Kato Mitsuhiro;Nakashima Mitsuko;Matsumoto Naomichi;Saitsu Hirotomo;小林昂平，古寺哲幸，田原悠平，豊永拓真，笠井大司，安藤敏夫，宮田真人;小室一成
通讯作者：
小室一成

胼胝体切开术引起 ATP1A3 相关儿童早期发育性和癫痫性脑病：病例报告

DOI：
10.1016/j.braindev.2022.08.009
发表时间：
2023
期刊：
Brain and Development
影响因子：
1.7
作者：
Moriyama Kengo;Mizuno Tomoko;Suzuki Tomonori;Inaji Motoki;Maehara Taketoshi;Fujita Atsushi;Kato Mitsuhiro;Matsumoto Naomichi
通讯作者：
Matsumoto Naomichi

第二世代抗精神病薬オランザピンは、副作用としてProinsulinの適切なジスルフィド結合形成を阻害し糖尿病を誘発する

第二代抗精神病药物奥氮平会抑制胰岛素原适当的二硫键形成，并产生诱发糖尿病的副作用。

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Mutoh Hiroki;Kato Mitsuhiro;Akita Tenpei;Shibata Takuma;Wakamoto Hiroyuki;Ikeda Hiroko;Kitaura Hiroki;Aoto Kazushi;Nakashima Mitsuko;Wang Tianying;Ohba Chihiro;Miyatake Satoko;Miyake Noriko;Kakita Akiyoshi;Miyake Kensuke;Fukuda Atsuo;Matsumoto Naomichi;Sa;蜷川暁,岡田徹也,梅澤元,石川時郎,鳥居征司,Robert Mackin,今見考志,石濱泰,長嶺敬彦,森和俊
通讯作者：
蜷川暁,岡田徹也,梅澤元,石川時郎,鳥居征司,Robert Mackin,今見考志,石濱泰,長嶺敬彦,森和俊

スピンメカトロニクスの進展

自旋机电一体化研究进展

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Kato Mitsuhiro;Nishii Kanji;Noumi Toshifumi;Takeuchi Toshiaki;Zhou Siyi;針井　一哉
通讯作者：
針井　一哉

String Regge Trajectory on de Sitter space

德西特空间上的弦雷格轨迹

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Kato Mitsuhiro;Nishii Kanji;Noumi Toshifumi;Takeuchi Toshiaki;Zhou Siyi;Siyi Zhou;Siyi Zhou;Toshifumi Noumi
通讯作者：
Toshifumi Noumi