权益分类	功能权益	普通用户	{{item.name}}会员
{{category.name}}	{{benefitItem.name}}

Genetic analysis for autism spectrum disorder and intellectual disability focusing on synaptic network abnormality

以突触网络异常为重点的自闭症谱系障碍和智力障碍的遗传分析

基本信息

批准号：
16K09995
负责人：
Yamagata Takanori
金额：
$ 3万
依托单位：
Jichi Medical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2016
资助国家：
日本
起止时间：
2016-04-01 至 2019-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Role of a circadian-relevant gene NR1D1 in brain development: possible involvement in the pathophysiology of autism spectrum disorders.

DOI：
10.1038/srep43945
发表时间：
2017-03-06
期刊：
Scientific reports
影响因子：
4.6
作者：
Goto M;Mizuno M;Matsumoto A;Yang Z;Jimbo EF;Tabata H;Yamagata T;Nagata KI
通讯作者：
Nagata KI

Severe demyelination in a patient with a late infantile form of Niemann-Pick disease type C

DOI：
10.1111/neup.12380
发表时间：
2017-10-01
期刊：
NEUROPATHOLOGY
影响因子：
2.3
作者：
Kodachi, Tsuyoshi;Matsumoto, Shizuko;Yamagata, Takanori
通讯作者：
Yamagata, Takanori

自閉スペクトラム症児に対するアレイCGH解析によるMicroRNAの検討

使用阵列 CGH 分析检查自闭症谱系障碍儿童的 MicroRNA

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
後藤昌英;松本歩;神保恵理子;小坂仁;大橋圭;齋藤伸治;山形崇倫
通讯作者：
山形崇倫

急速に歩行障害が進行したCLN6変異を有する神経セロイドリポフスチン症の5歳男児例

一例患有神经元蜡样脂褐质沉积症的 5 岁男孩，携带 CLN6 突变，并伴有快速进展的步态障碍。

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
松本歩;小坂仁;長嶋雅子;岩間一浩;水口剛;池田尚広;村松一洋;松本直通;山形崇倫
通讯作者：
山形崇倫

自閉症スペクトラム障害児に対するアレイCGH解析での検討

自闭症谱系障碍儿童阵列 CGH 分析检查

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
後藤昌英;松本歩;神保恵理子;小坂仁;大橋圭;齋藤伸治;山形崇倫
通讯作者：
山形崇倫

DOI：
{{ item.doi }}
发表时间：
{{ item.publish_year }}
期刊：
{{ item.journal_name }}
影响因子：
{{ item.factor }}
作者：
{{ item.authors }}
通讯作者：
{{ item.author }}

数据更新时间：{{ journalArticles.updateTime }}

作者：
{{ item.author }}

数据更新时间：{{ monograph.updateTime }}

作者：
{{ item.author }}

数据更新时间：{{ sciAawards.updateTime }}

作者：
{{ item.author }}

数据更新时间：{{ conferencePapers.updateTime }}

作者：
{{ item.author }}

数据更新时间：{{ patent.updateTime }}

Yamagata Takanori其他文献

Intra-cisterna magna delivery of an AAV vector with the GLUT1 promoter in a pig recapitulates the physiological expression of SLC2A1

在猪的小脑池内递送带有 GLUT1 启动子的 AAV 载体，重现了 SLC2A1 的生理表达

DOI：
10.1038/s41434-020-00203-z
发表时间：
2021
期刊：
Gene Therapy
影响因子：
5.1
作者：
Nakamura Sachie;Osaka Hitoshi;Muramatsu Shin-ichi;Takino Naomi;Ito Mika;Jimbo Eriko F.;Watanabe Chika;Hishikawa Shuji;Nakajima Takeshi;Yamagata Takanori
通讯作者：
Yamagata Takanori

【小児遺伝子疾患事典】代謝疾患　DDC(関連疾患:芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素<AADC>欠損症).

【儿科遗传病词典】代谢性疾病DDC（相关疾病：芳香族L-氨基酸脱羧酶<AADC>缺乏症）。

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
小児科診療
影响因子：
0
作者：
Kojima Karin;Wada Takahito;Shimbo Hiroko;Ikeda Takahiro;Jimbo Eriko F.;Saitsu Hirotomo;Matsumoto Naomichi;Yamagata Takanori;小島華林
通讯作者：
小島華林

本邦における先天性心疾患を伴う肺高血圧症のレジストリ研究

日本先天性心脏病相关肺动脉高压的登记研究

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Matsumoto Ayumi;Kojima Karin;Miya Fuyuki;Miyauchi Akihiko;Watanabe Kazuhisa;Iwamoto Sadahiko;Kawai Kensuke;Kato Mitsuhiro;Takahashi Yukitoshi;Yamagata Takanori;岩朝　徹;石井卓，内田敬子，石田秀和，細川奨，高月晋一，石崎怜奈，小垣滋豊，福島裕之，稲井慶，山岸敬幸，土井庄三郎．
通讯作者：
石井卓，内田敬子，石田秀和，細川奨，高月晋一，石崎怜奈，小垣滋豊，福島裕之，稲井慶，山岸敬幸，土井庄三郎．

映像脈波の形状と伝播速度の変化を利用した末梢血行動態の評価

利用视频脉搏波的形状和传播速度的变化评估外周血流动力学

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Kumagai Hideki;Kobayashi Kazuto;Yoshida Sachiko;Yokoyama Koji;Hirota Norio;Yamagata Takanori;熊谷岬，田中明，吉澤誠
通讯作者：
熊谷岬，田中明，吉澤誠

Comparison of the Social Responsiveness Scale-2 among Individuals with Autism Spectrum Disorder and Williams Syndrome in Japan

日本自闭症谱系障碍和威廉姆斯综合症患者社会反应量表 2 的比较

DOI：
10.1007/s10803-022-05740-7
发表时间：
2022
期刊：
Journal of Autism and Developmental Disorders
影响因子：
3.9
作者：
Hirai Masahiro;Asada Kosuke;Kato Takeo;Ikeda Takahiro;Hakuno Yoko;Ikeda Ayaka;Matsushima Kanae;Awaya Tomonari;Okazaki Shin;Kato Toshihiro;Funabiki Yasuko;Murai Toshiya;Heike Toshio;Hagiwara Masatoshi;Yamagata Takanori;Tomiwa Kiyotaka;Kimura Ryo
通讯作者：
Kimura Ryo