Establishment of the targeted NGS panel and the associated immune factors-test system for SRNS

SRNS靶向NGS组及相关免疫因子检测体系的建立

• 批准号: 16K10066
• 负责人: SHONO Akemi
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Kansai Medical University (2017-2018)Kobe University (2016)
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2016
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2016-04-01 至 2019-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-16K10066/
• 关键词: 遺伝性腎疾患; ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群; 次世代シークエンサー; 疾患パネル解析; ネフローゼ症候群; ステロイド抵抗性; 免疫因子; ポドサイト; SRNS; 遺伝学; 遺伝子

项目成果

両アレル性NUP107変異は早期小児期発症ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群を引き起こす

双等位基因 NUP107 突变导致儿童早期发病的类固醇抵抗性肾病综合征

• 发表时间: 2016
• 作者: 三宅紀子;塚口裕康;輿水江里子;庄野朱美;松本直通
• 通讯作者: 松本直通

早産児の臍帯由来間葉系幹細胞の増殖におけるWNTシグナル経路の役割

WNT信号通路在早产儿脐带间充质干细胞增殖中的作用

• 发表时间: 2017
• 作者: 岩谷壮太;庄野朱美;西山将広;他
• 通讯作者: 他

Biallelic NUP107 mutations in early childhood-onset steroid resistant nephrotic syndrome

儿童早期发病的类固醇抵抗性肾病综合征中的双等位基因 NUP107 突变

• 发表时间: 2016
• 作者: N Miyake;H Tsukaguchi;E Koshimizu;A Shono;N Matsumoto
• 通讯作者: N Matsumoto

神戸大学大学院医学研究科 内科系講座小児科学分野

神户大学医学研究科小儿科、内科

小児早期発症ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群におけるNUP107変異の同定

儿童早发性类固醇抵抗性肾病综合征中 NUP107 突变的鉴定

• 发表时间: 2016
• 作者: 1)塚口裕康;三宅紀子,輿水江里子;庄野朱美;野津寛大;秋岡祐子;服部元史;香美祥二,飯島一誠;松本直通
• 通讯作者: 松本直通