Generation of model mice using CRISPR/Cas9

使用 CRISPR/Cas9 生成模型小鼠

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A case of recessive dystrophic epidermolysis bullosa with a novel c.6885_6898del14 mutation in the COL7A1 gene
COL7A1 基因中出现新的 c.6885_6898del14 突变的隐性营养不良性大疱性表皮松解症一例
  • DOI：
    10.1016/j.jdermsci.2017.03.022
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    J Dermatol Sci
  • 影响因子：
    4.6
  • 作者：
    Shinkuma S;Masunaga T;Miyawaki S;Takashima S;Natsuga K;Nomura T;Fujita Y;Nakamura H;Shimizu H
  • 通讯作者：
    Shimizu H
Novel COL7A1 mutation in a family with bullous dermolysis of the newborn: Phenotypic variability associated with a COL7A1 mutation within the same family
新生儿大疱性皮肤松解症家族中的新 COL7A1 突变：同一家族内与 COL7A1 突变相关的表型变异
  • DOI：
    10.1111/1346-8138.14287
  • 发表时间：
    2018
  • 期刊：
    The Journal of Dermatology
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Takashima Shota;Shinkuma Satoru;Fujita Yasuyuki;Natsuga Ken;Nomura Toshifumi;Hida Tokimasa;Ishikawa Shuku;Nakamura Hideki;Abe Riichiro;Shimizu Hiroshi
  • 通讯作者：
    Shimizu Hiroshi
The first familial cases of epidermolysis bullosa simplex, generalized severe with p.Asn176Ser in KRT5 revealing the clinical chronology
首例家族性单纯性大疱性表皮松解症，全身严重，KRT5 中 p.Asn176Ser 揭示了临床年表
A case of recessive dystrophic epidermolysis bullosa with a novel c.6885_6898del14 mutation.
一例具有新的 c.6885_6898del14 突变的隐性营养不良性大疱性表皮松解症。
  • DOI：
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Satoru Shinkuma;Tae Masunaga;Saori Miyawaki;Shota Takashima;Toshifumi Nomura;Yasuyuki Fujita;Hideki Nakamura;Hiroshi Shimizu
  • 通讯作者：
    Hiroshi Shimizu
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Shinkuma Satoru其他文献

Deep Neural Network for Early Image Diagnosis of Stevens-Johnson Syndrome/Toxic Epidermal Necrolysis
用于史蒂文斯-约翰逊综合征/中毒性表皮坏死松解症早期图像诊断的深度神经网络
  • DOI：
    10.1016/j.jaip.2021.09.014
  • 发表时间：
    2022
  • 期刊：
    The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Fujimoto Atsushi;Iwai Yuki;Ishikawa Takashi;Shinkuma Satoru;Shido Kosuke;Yamasaki Kenshi;Fujisawa Yasuhiro;Fujimoto Manabu;Muramatsu Shogo;Abe Riichiro
  • 通讯作者：
    Abe Riichiro
Frameshift mutations in different exons of Col17a1 lead to distinctive phenotype of junctional epidermolysis bullosa model mice.
Col17a1 不同外显子的移码突变导致交界性大疱性表皮松解症模型小鼠的独特表型。
  • DOI：
  • 发表时间：
    2019
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Nguyen Hong Ha;Shinkuma Satoru;Ansai Osamu;Kabata Yudai;Takashima Shota;Mori Masashi;Ikawa Masahito;Shimizu Hiroshi;Abe Riichiro
  • 通讯作者：
    Abe Riichiro
Amazing molecular motors in Molicutes!!!
Molicutes 中令人惊叹的分子马达！！！
  • DOI：
  • 发表时间：
    2019
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Takashima Shota;Shinkuma Satoru;Fujita Yasuyuki;Nomura Toshifumi;Ujiie Hideyuki;Natsuga Ken;Iwata Hiroaki;Nakamura Hideki;Vorobyev Artem;Abe Riichiro;Shimizu Hiroshi;Makoto Miyata
  • 通讯作者：
    Makoto Miyata
天疱瘡自己抗体の最新の知見
天疱疮自身抗体的最新发现
  • DOI：
  • 发表时间：
    2022
  • 期刊：
    皮膚科
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Fujimoto Atsushi;Iwai Yuki;Ishikawa Takashi;Shinkuma Satoru;Shido Kosuke;Yamasaki Kenshi;Fujisawa Yasuhiro;Fujimoto Manabu;Muramatsu Shogo;Abe Riichiro;石井 健
  • 通讯作者：
    石井 健
Cas9‐guided haplotyping of three truncation variants in autosomal recessive disease
Cas9引导的常染色体隐性遗传病三种截断变异的单倍型分析
  • DOI：
    10.1002/humu.24385
  • 发表时间：
    2022
  • 期刊：
    Human Mutation
  • 影响因子：
    3.9
  • 作者：
    Natsuga Ken;Furuta Yoshikazu;Takashima Shota;Nohara Takuma;Huang Hsin‐Yu;Shinkuma Satoru;Nakamura Hideki;Katsuda Yousuke;Higashi Hideaki;Hsu Chao‐Kai;Fukushima Satoshi;Ujiie Hideyuki
  • 通讯作者：
    Ujiie Hideyuki

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Regenerative therapy using gene-edited iPS cells derived from an epidermolysis bullosa patient
使用源自大疱性表皮松解症患者的基因编辑 iPS 细胞进行再生治疗
  • 批准号：
    17H05089
  • 财政年份：
    2017
  • 资助金额：
    $ 2.25万
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Young Scientists (A)
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作者：{{ showInfoDetail.author }}

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