Elucidation of the effect of variants in the PCSK9 gene and molecular type on lifestyle-related diseases and its regulatory mechanism
Elucidation of the effect of variants in the PCSK9 gene and molecular type on lifestyle-related diseases and its regulatory mechanism
阐明PCSK9基因变异及分子类型对生活方式相关疾病的影响及其调控机制
批准号：
17K08681
负责人：
Hori Mika
金额：
$3.08万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2017
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2017-04-01 至 2020-03-31
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The frequency and the spectrum of FH causing mutations in Japanese heterozygous familial hypercholesterolemia
日本杂合子家族性高胆固醇血症中引起突变的 FH 的频率和谱
日本杂合子家族性高胆固醇血症中引起突变的 FH 的频率和谱
DOI：
--
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Hori M, Ohta N, Masuda H, Ogura M, Makino H, Tamanaha T, Miyamoto Y, Harada-Shiba M]
通讯作者：
Harada-Shiba M
Role of PCSK9 as a modifier in familial hypercholesterolemia
PCSK9 作为调节剂在家族性高胆固醇血症中的作用
PCSK9 作为调节剂在家族性高胆固醇血症中的作用
DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
作者：
[堀 美香, 斯波 真理子]
通讯作者：
斯波 真理子
The benign c.344G>A: p.(Arg115His) variant in the LDLR gene interpreted from a pedigree-based genetic analysis of familial hypercholesterolemia.
LDLR 基因中的良性 c.344G>A: p.(Arg115His) 变异是根据家族性高胆固醇血症的家系遗传分析得出的。
LDLR 基因中的良性 c.344G>A: p.(Arg115His) 变异是根据家族性高胆固醇血症的家系遗传分析得出的。
DOI：
10.1186/s12944-020-01252-4
发表时间：
2020
期刊：
Lipids in Health and Disease
影响因子：
4.5
作者：
[Hori M*(corresponding author), Takahashi A, Son C, Ogura M, Harada-Shiba M*]
通讯作者：
Harada-Shiba M*
The Frequency and the Spectrum of Causative Mutations in Japanese Familial Hypercholesterolemia Heterozygotes
日本家族性高胆固醇血症杂合子的致病突变频率和谱
日本家族性高胆固醇血症杂合子的致病突变频率和谱
DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Hori M, Ohta N, Masuda H, Son C, Hosoda K, Ogura M, Miyamoto Y, Harada-Shiba M]
通讯作者：
Harada-Shiba M
家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体における遺伝子診断とLDLR/PCSK9遺伝子変異の分布
家族性高胆固醇血症杂合子LDLR/PCSK9基因突变的基因诊断及分布
家族性高胆固醇血症杂合子LDLR/PCSK9基因突变的基因诊断及分布
DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
作者：
[堀美香, 太田直孝, 増田弘明, 磯田理恵子, 孫徹, 小倉正恒, 細田公則, 宮本恵宏, 斯波真理子]
通讯作者：
斯波真理子
共 15 条
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