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The comprehesive analysis of human hereditary deafness

The comprehesive analysis of human hereditary deafness
人类遗传性耳聋的综合分析
批准号：
17H04345
负责人：
Kitajiri Shin-ichiro
金额：
$10.73万
依托单位：
Shinshu University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2017
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2017-04-01 至 2020-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17H04345/
关键词：
DIAPH1CLDN14OTOAMYO6POLD1EPHA2遺伝性難聴聴覚内耳機能TRIOBPリポジトリ新規変異機能解析内耳難聴遺伝子MYPT耳科学細胞生物学遺伝学

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Clinical Features of Deafness Caused by a Novel CLDN14 Variant
CLDN14 新型变异体引起的耳聋的临床特征
DOI： --
发表时间： 2020
期刊：
影响因子： --
作者： [Tomohiro Kitano, Shin-ichiro Kitajiri, Shin-ya Nishio, Shin-ichi Usami]
通讯作者： Shin-ichi Usami
Role of TRIOBP-5 in Stereocilia Rootlet Formation and Implications for Presbycusis and Gene Therapy
TRIOBP-5 在立体纤毛根形成中的作用及其对老年性耳聋和基因治疗的意义
DOI： --
发表时间： 2020
期刊：
影响因子： --
作者： [Belyantseva A, Inna, Katsuno Tatsuya, Cartagena-Rivera X. Alexander, Ohta Keisuke, Petralia S. Ronald, Ono Kazuya, Tona Risa, Imtiaz Ayesha, Kiyonari Hiroshi, Fitzgerald S. Tracy, Abe Takaya, Ikeya Makoto, Fenollar-Ferrer Cristina, Segawa Kohei, Omori Koi]
通讯作者： Omori Koi
Identification of Hearing-Loss Associated Mutations in MYO6 and IN Vitro Functional Analysis.
MYO6 中听力损失相关突变的鉴定和体外功能分析。
DOI： --
发表时间： 2020
期刊：
影响因子： --
作者： [Day T.F. Oka S,Kitajiri S, Moteki H, Nishio S, Usami SI]
通讯作者： Usami SI
日本人で初めて見出された CLDN14 変異による難聴症例
日本发现首例因 CLDN14 突变导致听力损失的病例
DOI： --
发表时间： 2019
期刊：
影响因子： --
作者： [北野友裕, 北尻真一郎, 西尾信哉, 宇佐美真一]
通讯作者： 宇佐美真一
共 24 条
    Actin cytoskelton regulation in the inner ear