Genetic and Clinical analyses in patients with sitosterolemia

谷甾醇血症患者的遗传和临床分析

基本信息

  • 批准号：
    17K10053
  • 负责人：
    Dateki Sumito
  • 金额：
    $ 2.91万
  • 依托单位：
    Nagasaki University
  • 依托单位国家：
    日本
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 财政年份：
    2017
  • 资助国家：
    日本
  • 起止时间：
    2017-04-01 至 2022-03-31
  • 项目状态：
    已结题

项目摘要

项目成果

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专利数量（0）
早期にエゼチミブを導入した小児シトステロール血症2例の臨床経過
早期应用依折麦布治疗小儿谷甾醇血症两例临床经过
  • DOI：
  • 发表时间：
    2019
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    我有茉希;清水日智;伊達木澄人
  • 通讯作者：
    伊達木澄人
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Dateki Sumito其他文献

Compound heterozygous variants in the ABCG8 gene in a Japanese girl with sitosterolemia
一名患有谷甾醇血症的日本女孩的 ABCG8 基因复合杂合变异
  • DOI：
    10.1038/s41439-020-00112-y
  • 发表时间：
    2020
  • 期刊：
    Human Genome Variation
  • 影响因子：
    1.5
  • 作者：
    Hashimoto Nobuhiro;Dateki Sumito;Suzuki Eri;Tsuchihashi Takatoshi;Isobe Aiko;Banno Sari;Kageyama Tomoka;Maeda Naonori;Hatabu Naomi;Sato Rieko;Miharu Masashi;Fujita Hisayo;Komiyama Osamu;Shimizu Hitomi;Hasegawa Tomonobu;Yamazawa Kazuki
  • 通讯作者：
    Yamazawa Kazuki
Maternally derived 15q11.2-q13.1 duplication and H19-DMR hypomethylation in a patient with Silver?Russell syndrome
Silver?Russell 综合征患者的母体 15q11.2-q13.1 重复和 H19-DMR 低甲基化
  • DOI：
    10.1038/jhg.2017.62
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    Journal of Human Genetics
  • 影响因子：
    3.5
  • 作者：
    Dateki Sumito;Kagami Masayo;Matsubara Keiko;Izumi Kei;Watanabe Satoshi;Nakatomi Akiko;Kondoh Tatsuro;Fukami Maki;Moriuchi Hiroyuki
  • 通讯作者：
    Moriuchi Hiroyuki
KAT6B-related disorder in a patient with a novel frameshift variant (c.3925dup)
具有新型移码变异 (c.3925dup) 的患者患有 KAT6B 相关疾病
  • DOI：
    10.1038/s41439-019-0085-3
  • 发表时间：
    2019
  • 期刊：
    Human Genome Variation
  • 影响因子：
    1.5
  • 作者：
    Hamaguchi Yo;Aoki Mikihiro;Watanabe Satoshi;Mishima Hiroyuki;Yoshiura Koh-ichiro;Moriuchi Hiroyuki;Dateki Sumito
  • 通讯作者：
    Dateki Sumito
植物ステロール摂取制限、コレスチミド、エゼチミブによる治療を7年間行っているシトステロール血症の臨床経過
限制植物甾醇摄入、考来司胺和依折麦布治疗谷甾醇血症7年的临床过程
  • DOI：
  • 发表时间：
    2020
  • 期刊：
    小児科臨床
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Hashimoto Nobuhiro;Dateki Sumito;Suzuki Eri;Tsuchihashi Takatoshi;Isobe Aiko;Banno Sari;Kageyama Tomoka;Maeda Naonori;Hatabu Naomi;Sato Rieko;Miharu Masashi;Fujita Hisayo;Komiyama Osamu;Shimizu Hitomi;Hasegawa Tomonobu;Yamazawa Kazuki;橋本伸弘，鈴木絵理，三春晶嗣，磯部あいこ，坂野沙里，影山智佳，前田直則，籏生なおみ，佐藤利永子，山澤一樹，藤田尚代，込山修
  • 通讯作者：
    橋本伸弘，鈴木絵理，三春晶嗣，磯部あいこ，坂野沙里，影山智佳，前田直則，籏生なおみ，佐藤利永子，山澤一樹，藤田尚代，込山修

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    $ 2.91万
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