Changes in views of reproduction and fetus brought about by extended carrier testing. Comparison with prenatal diagnosis and preimplantation genetic diagnosis

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拡大保因者検査の実施状況について、医中誌、PubMedを用いた文献検索を行った。その結果、欧米においては多数の原著、総説が抽出されるのに対し、和文における原著は皆無である事が判明した（2022年中に総説が一編報告された）。学会報告についても、年間１報程度の報告しかなされておらず、この事案に関する研究はまだ活発ではない事が窺えた。一方、海外の文献に関しては、「拡大保因者検査（ECS: expanded carrier screeninng)」が様々な場面で用いられている事が窺われた。例えば、希少疾患が疑われる小児へのエクソーム解析も広い意味でECSに該当しうる。このことから、我が国における調査を行う際には、ECSについて、どのような場面での利用が想定され、どのように定義づけられるのか、を吟味する必要があると考えられた。また診療の現場から、海外での生殖補助医療受療者のいく人かが遺伝性疾患のスクリーニング検査を受けていたことが判明した。具体的にはどこの会社のどのような検査が行われているのかは判明しなかった。十分な理解なく検査が行われている事が窺われ、実態を明らかにする事が必要と感じられた。このため、国内外の生殖補助医療施設でのECSやそれに類する検査の実施についての調査を研究内容として加えたい。また、がんゲノム医療の現場では、従来のパネル検査に代わってエクソーム解析による疾患遺伝子解析が行われうる状況にある。このように遺伝子解析技術の進歩と低価格化からパネル検査からエクソームへの移行が急速に進んだ場合、その情報抽出のアルゴリズムを変更することでECSが容易く行われうる環境が整いつつある。研究対象が広がりを見せる中、研究体制を充実させる必要があると感じられた