Analysis to approach the mechanism for generating individual differences found in craniofacial morphology ~identification of the susceptible polymorphisms and genes~

頭蓋顔面形態の個体差は、我々ヒトのみならず様々な生物種において観察される。この個体差の形成には遺伝要因と環境要因の両方が関わると考えられるが、その具体的な形成メカニズムは現在も不明である。本研究ではこの問題に対する糸口を見出すべく、小型魚類であるメダカを材料に、頭蓋顔面形態の個体差形成に関わる遺伝要因の同定を目指している。これまでの解析により、頭蓋顔面形態の一つである形質L33は、近交系HdrR-II1系統のゲノムの6番染色体のみを別の近交系であるHNI-II由来に置換しただけで、表現型に差異が生じることがわかっている。この差異を作り出している多型および遺伝子を同定することを目的に、以下を実施した。1つ目は、目的の多型・遺伝子が存在するゲノム領域の絞り込みである。これは、順遺伝学的解析によって進めた。具体的には、HdrR-II1系統の6番染色体の様々な領域をHNI-II由来に置換したコンジェニック系統においてL33の表現型を調査し、HdrR-II1系統のそれと比較した。表現型の有意差の有無とHNI-II由来のゲノムに置換されている領域との相関を調べたところ、6番染色体上の複数箇所（少なくとも3箇所）にて相関が検出された。さらに、相互作用を及ぼす多型・遺伝子の存在を示唆する結果も得られた。2つ目として、文献調査を実施した。他種の生物においても頭蓋顔面形態の種内多様性について統計遺伝学的解析が行われ、論文として報告されている。これらを参照し、頭蓋顔面形態との相関が示されている多型やゲノム領域を拾い挙げた。これまでに延べ73個をリスト化した。3つ目に、相関が明らかとなったゲノム領域の内、最も狭い領域（約250kbp）については内部に含まれる多型・遺伝子を調べた。その結果、1つの遺伝子が文献調査によるリストに挙げられている遺伝子の一種であることが分かった。ただし、この遺伝子内に同義置換の多型は存在したが、非同義置換の多型はなかった。

頭蓋顔面形態の個体差は、我々ヒトのみならず様々な生物種において観察される。この個体差の形成には遺伝要因と環境要因の両方が関わると考えられるが、その具体的な形成メカニズムは現在も不明である。本研究ではこの問題に対する糸口を見出すべく、小型魚類であるメダカを材料に、頭蓋顔面形態の個体差形成に関わる遺伝要因の同定を目指している。これまでの解析により、頭蓋顔面形態の一つである形質L33は、近交系HdrR-II1系統のゲノムの6番染色体のみを別の近交系であるHNI-II由来に置換しただけで、表現型に差異が生じることがわかっている。この差異を作り出している多型および遺伝子を同定することを目的に、以下を実施した。1つ目は、目的の多型・遺伝子が存在するゲノム領域の絞り込みである。これは、順遺伝学的解析によって進めた。具体的には、HdrR-II1系統の6番染色体の様々な領域をHNI-II由来に置換したコンジェニック系統においてL33の表現型を調査し、HdrR-II1系統のそれと比較した。表現型の有意差の有無とHNI-II由来のゲノムに置換されている領域との相関を調べたところ、6番染色体上の複数箇所（少なくとも3箇所）にて相関が検出された。さらに、相互作用を及ぼす多型・遺伝子の存在を示唆する結果も得られた。2つ目として、文献調査を実施した。他種の生物においても頭蓋顔面形態の種内多様性について統計遺伝学的解析が行われ、論文として報告されている。これらを参照し、頭蓋顔面形態との相関が示されている多型やゲノム領域を拾い挙げた。これまでに延べ73個をリスト化した。3つ目に、相関が明らかとなったゲノム領域の内、最も狭い領域（約250kbp）については内部に含まれる多型・遺伝子を調べた。その結果、1つの遺伝子が文献調査によるリストに挙げられている遺伝子の一種であることが分かった。ただし、この遺伝子内に同義置換の多型は存在したが、非同義置換の多型はなかった。