悪性胸膜中皮腫の分子病理診断パネルの構築と分子サブタイプ特異的マーカーの同定

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本研究は悪性中皮腫の分子病理学的手法を用いた診断法の開発と分子subtype特異的な中皮腫マーカーの同定を目指すものである。悪性胸膜中皮腫症例16例（上皮型14例、肉腫型2例）の免疫組織化学的な解析とFISH法によるCDKN2A/2B領域およびNF2領域の欠失の有無を解析した。上皮型では免疫組織染色でBAP1の核発現の消失が8例、MTAP発現消失が10例で認められた。肉腫型ではMTAPの発現消失が1例みられ、BAP1の発現消失は認められなかった。FISHではCDKN2A/2B領域のホモ接合性欠失が12例（上皮型: 11例、肉腫型: 1例）、NF2のヘミザイガス欠失が5例（上皮型4例、肉腫型: 1例）で認められた。16症例の検体よりNGS解析用のDNAを抽出した。FFPE検体およびセルブロック検体いずれもDNA Integrity Number (DIN) は5以上であった。ターゲットシーケンス（amplicon)を施行した。ampliconシーケンスでは十分なリード数得られない領域があり、現在hybrid capture法のとの比較を行う準備を進めている。