Development of biomarkers for gender dysphoria based on the fluctuation of establishment of sex-specific epigenetic signature.

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性別違和（Gender dysphoria、以下GD）は性同一性障害・性別不合とも呼ばれ、その当事者は心と身体の性別の不一致から抑圧された状態に置かれている。しかしGDは生物学的機序が示唆されながら、迅速診断に有用なバイオマーカーは同定されていない。本研究では、性分化の過程で確立されるエピゲノム動態において、顕著な性的二型を示さずグラデーションのように非定型な「ゆらぎ」をもつ領域があり、そのなかにGDに特徴的なゆらぎを示す領域が存在するという仮説をたて、その仮説の検証とバイオマーカー開発の情報基盤構築を目的としている。GD当事者と一般集団との比較からその仮説検証とマーカー開発に資するGD特異的エピゲノム情報の基盤構築をおこない、GDマーカーとなりうる性特異的DNAメチル化領域候補を集約して数式モデル化を目指し研究を進めている。初年度は大阪医科薬科大学にてGD当事者の同意のもとで収集されたGD当事者由来の末梢血ゲノムDNA5例をもちいて、バイサルファイト変換によるDNAメチル化状態の検出を実施した。現在得られている結果はサンプル数も少ないことから予備的検討の段階であり統計的有意性を議論するには時期尚早ではあるが、生物学的な妥当性などを含め現在詳細な検討をおこなっている。第44回日本生物学的精神医学会年会（2022年11月5日東京都千代田区）およびGID（性同一性障害）学会第24回研究大会（2023年3月26日山梨県富士吉田市）において研究発表をおこなった。