Elucidation of the pathophysiology of schizophrenia / autism spectrum disorder using EP400 gene transgenic mice

使用 EP400 基因转基因小鼠阐明精神分裂症/自闭症谱系障碍的病理生理学

• 批准号: 22K07582
• 负责人: 今村 明
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Nagasaki University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K07582/
• 关键词: 統合失調症; 自閉スペクトラム症; 遺伝的オーバーラップ; 神経発達症; 家系研究; EP400; エピジェネティクス

近年、遺伝子解析技術の進歩により多数の精神疾患の遺伝的オーバーラップが示唆されている。2021年、我々の研究グループは統合失調症多発大家系の遺伝子解析を行い、EP400遺伝子の稀少変異が統合失調症のリスクとなることを世界に先駆け国際誌に報告した。一方で、EP400遺伝子は自閉スペクトラム症の候補遺伝子とする報告も出始めている。本研究ではEP400遺伝子稀少変異の病因メカニズムを明らかにし、統合失調症と自閉スペクトラム症に共通する病態の解明を目指す。本年度の実績（1）EP400遺伝子稀少変異保有患者の臨床症状評価：我々は、これまでの研究において、統合失調症罹患者群からの288検体のうち21検体（7.37％）、非罹患者群からの445検体のうち14検体（3.15％）がEP400遺伝子の稀少変異を保有していることを報告している（Morimoto et al. 2021）。このようなEP400遺伝子希少変異を保有した患者に対して、統合失調症に関連した症状評価と自閉スペクトラム症に特化した詳細な臨床評価を行った。①統合失調症関連：PANSS、統合失調症患者の臨床経過（発症前の状態、発症時期、症状経過、内服状況、治療効果、薬剤反応性、併存疾患、遺伝的素因の有無等）、②自閉スペクトラム症関連：DISCO、ADI-R、CARS。今年度はまず統合失調症多発大家系に所属し、EP400遺伝子のミスセンス変異を持つ7名の罹患者と、同家系に所属して、遺伝子検査が未実施であるが自閉スペクトラム症の特徴が疑われる3名の罹患者の臨床評価を行った。結果として、ミスセンス変異を持つ7名のうち2名、それ以外の3名のうち1名が、DSM-5で自閉スペクトラム症と診断できることが示された。

In recent years, the majority of patients with mental disorders in recent years have shown signs of instigation and instigation. In 2021, we have studied that there are many cases of malocclusion in all departments, and that EP400 is rare and rare in the world. On the other hand, the EP400 doctor said that he was suffering from the symptoms of the disease, and that the report had started. In this study, EP400 children are rare and the etiology is not clear. The symptoms of dysplasia and dysplasia are common. This year, patients with (1) EP400 child scarcity have been kept with bed symptoms. Patients with dysfunctional disorder have been studied. Patients with dysfunctional disorder have reported body size 21 (7.37%), non-patient group (3.15%), EP400 population (3.15%), and EP400 cases (Morimoto et al). 2021). There are many symptoms in EP400 syndrome, such as symptoms, and symptoms. 1 patients with dysfunctional disorder: PANSS, patients with dysfunctional disorder were in bed (pre-symptomatic status, duration of symptoms, internal symptoms, treatment results, reflexive symptoms, existing diseases, genetic factors, etc.), 2 spontaneous dysphagia syndrome: DISCO, ADI-R, CARS. This year, most of the patients with dysfunctional syndromes were in the same family, and there were 7 patients in the same pedigree, 7 patients in the same family, and 3 patients in the same family. this year, most of the patients suffered from the disease, the children of the same family and the children of the same family. Results the results showed that there were 7 patients, 2 patients, 3 patients and 1 patient except 7 patients, and the symptoms of DSM-5 patients were abnormal.

项目成果

Game‐related behaviors among children and adolescents after school closure during the COVID‐19 pandemic: A cross‐sectional study

COVID-19 大流行期间学校停课后儿童和青少年与游戏相关的行为：一项横断面研究

• DOI: 10.1002/pcn5.37
• 发表时间: 2022
• 期刊: Psychiatry and Clinical Neurosciences Reports
• 作者: Naoki Yamamoto;Yoshiro Morimoto;Hirohisa Kinoshita;Hirokazu Kumazaki;Sumihisa Honda;Ryoichiro Iwanaga;Akira Imamura;Hiroki Ozawa
• 通讯作者: Hiroki Ozawa

Schizophrenia - Recent Advances and Patient-Centered Treatment Perspectives

精神分裂症 - 最新进展和以患者为中心的治疗前景

• 发表时间: 2022
• 作者: Hitomi Shimizu;Yoshiro Morimoto;Naoki Yamamoto;Hirokazu Kumazaki;Hiroki Ozawa and Akira Imamura
• 通讯作者: Hiroki Ozawa and Akira Imamura