機能的MR画像解析による結節性硬化症乳児の発達予後予測に関する研究

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2022年の研究目標は①臨床情報の取得、②MR画像の取得である。対象が1歳未満にで結節性硬化症と診断されている児であり、研究期間に30例の登録を目標としている。2022年の新規症例は3症例で、エントリーと初回の頭部MRIの撮像は終了した。また、先行研究から引き続きフォローアップを行っている4症例の画像取得と発達評価を逐次行っている。計画の進行としては年間5症例の新規症例を見込んでいたため、症例の集積は予定の6割程度で進んでいる。エベロリムスなどの治療薬を早期に導入する症例が多くなっており、結節性硬化症の自然経過とはことなる画像変化が起こってくる可能性が考えられる。検討項目に加えて今後の研究を継続する。マルチモダリティでの撮像方法に関しては新規のモダリティの導入は行えておらず、計画書に記載したものを引き続き行っている。引き続き学会発表や論文などから新規の画像取得方法や解析法を検討していく。解析方法に関しては研究協力者を通し、機械学習などの活用を検討しているが、具体化には時間が必要である。データーベースの構築に関しては従来あるサーバーを利用しようと考えているが、経年変化に対してメンテナンスや一部の機器の刷新が必要と思われる。副次的に、結節性硬化症が疑われるような新生児期発症のてんかん症例に対しても同研究のプロトコルを用いて画像評価を行っている。そのうち1例で稀少な脳形成障害の症例が含まれており、遺伝子解析の結果と合わせて論文報告が適当と思われる結果が得られた。現在は文章化を進めている。