小児心筋症における遺伝子異常と予後の関連に関する研究

小儿心肌病基因异常与预后关系的研究

• 批准号: 22K08114
• 负责人: 原田 元
• 金额: $ 2.58万
• 依托单位: Tokyo Women's Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K08114/
• 关键词: 心筋症; 原因遺伝子; 小児心筋症; 遺伝子変異; 予後

心筋症には、肥大型心筋症、拡張型心筋症、拘束型心筋症、左室緻密化障害、不整脈源性右室心筋症がある。心筋症の原因は完全には明らかではないが、遺伝子異常が大きく寄与すると推測されている。我々は、これまでに我が国で初めて小児心筋症の全国調査を行い、肥大型心筋症の小児の５年生存率は８４％、拡張型心筋症の５年生存率は６４％、拘束型心筋症の５年生存率は58％であることを明らかにした。これらの生存率は、欧米のデータと差違があった。生存率の違いは、遺伝子異常の人種差に起因する可能性がある。しかし、遺伝子異常と臨床所見との関係は未だ明らかでない。原因遺伝子を調べ、予後との関係を明らかにし、予後不良の患者群に対してより厳重で適切な対処をするなど管理法を改善する必要がある。R4年度は、当施設において、小児心筋症における肥大型心筋症、拡張型心筋症、拘束型心筋症、左室緻密化障害、不整脈源性右室心筋症患者より、対象となる対象患者のサンプルリストを作成する。そしてそれらの血液サンプルまたは保存されている細胞株より、ゲノムDNAを抽出し、遺伝子解析に必要なDNAの準備を行う。２)遺伝子情報と臨床データから、小児心筋症の遺伝子異常と予後の関係の検討得られたデータを基に、心筋症患者の表現型と遺伝子型との関連性を統計解析する。遺伝子型と表現型との検討を行い、予後に関連するファクターを明らかにするための指標を探索する。

Cardiomyopathy, hypertrophic cardiomyopathy, hypertrophic cardiomyopathy, restrained cardiomyopathy, left ventricular densification disorder, irregular right ventricular myopathy. The cause of the heart muscle disease is completely clear, and the baby is often sent to the doctor. We are sorry to know that the 5-year survival rate is 84%, 64%, 58%, 58%, 54%, 84%, 64%, 84%, 84%, 84%, 84%, 84%, 64%, 54%, 54%, 84%, 64% and 58%, respectively. the 5-year survival rate of restrained heart disease is 58%. The survival rate was higher than that of the control group (P < 0.05). The survival rate is often affected by the cause of human difference and the possibility of survival. I don't know what I've seen in bed. The reason is that there is no need for the improvement of the management method, the reason is that the cause, the reason, the reason, the reason, In R4, the patients with hypertrophic cardiomyopathy, hypertrophic cardiomyopathy, constrictive cardiomyopathy, left ventricular densification disorder, dysplasia of right ventricle, dysplasia of right ventricle, and patients with abnormal right ventricular myometrium were divided into two groups. You need to save your cell line, DNA cell line, cell line. 2) in the future, the patients with heart disease often get the basic knowledge of heart disease, and the patients with heart muscle disease have a statistical analysis of their relationship. In the future, please tell me that you are going to explore something.