小児心筋症における遺伝子異常と予後の関連に関する研究

心筋症には、肥大型心筋症、拡張型心筋症、拘束型心筋症、左室緻密化障害、不整脈源性右室心筋症がある。心筋症の原因は完全には明らかではないが、遺伝子異常が大きく寄与すると推測されている。我々は、これまでに我が国で初めて小児心筋症の全国調査を行い、肥大型心筋症の小児の５年生存率は８４％、拡張型心筋症の５年生存率は６４％、拘束型心筋症の５年生存率は58％であることを明らかにした。これらの生存率は、欧米のデータと差違があった。生存率の違いは、遺伝子異常の人種差に起因する可能性がある。しかし、遺伝子異常と臨床所見との関係は未だ明らかでない。原因遺伝子を調べ、予後との関係を明らかにし、予後不良の患者群に対してより厳重で適切な対処をするなど管理法を改善する必要がある。R4年度は、当施設において、小児心筋症における肥大型心筋症、拡張型心筋症、拘束型心筋症、左室緻密化障害、不整脈源性右室心筋症患者より、対象となる対象患者のサンプルリストを作成する。そしてそれらの血液サンプルまたは保存されている細胞株より、ゲノムDNAを抽出し、遺伝子解析に必要なDNAの準備を行う。２)遺伝子情報と臨床データから、小児心筋症の遺伝子異常と予後の関係の検討得られたデータを基に、心筋症患者の表現型と遺伝子型との関連性を統計解析する。遺伝子型と表現型との検討を行い、予後に関連するファクターを明らかにするための指標を探索する。

心筋症には、肥大型心筋症、拡張型心筋症、拘束型心筋症、左室緻密化障害、不整脈源性右室心筋症がある。心筋症の原因は完全には明らかではないが、遺伝子異常が大きく寄与すると推測されている。我々は、これまでに我が国で初めて小児心筋症の全国調査を行い、肥大型心筋症の小児の５年生存率は８４％、拡張型心筋症の５年生存率は６４％、拘束型心筋症の５年生存率は58％であることを明らかにした。これらの生存率は、欧米のデータと差違があった。生存率の違いは、遺伝子異常の人種差に起因する可能性がある。しかし、遺伝子異常と臨床所見との関係は未だ明らかでない。原因遺伝子を調べ、予後との関係を明らかにし、予後不良の患者群に対してより厳重で適切な対処をするなど管理法を改善する必要がある。R4年度は、当施設において、小児心筋症における肥大型心筋症、拡張型心筋症、拘束型心筋症、左室緻密化障害、不整脈源性右室心筋症患者より、対象となる対象患者のサンプルリストを作成する。そしてそれらの血液サンプルまたは保存されている細胞株より、ゲノムDNAを抽出し、遺伝子解析に必要なDNAの準備を行う。２)遺伝子情報と臨床データから、小児心筋症の遺伝子異常と予後の関係の検討得られたデータを基に、心筋症患者の表現型と遺伝子型との関連性を統計解析する。遺伝子型と表現型との検討を行い、予後に関連するファクターを明らかにするための指標を探索する。