疾患特異的iPS細胞を用いた肥大型心筋症の病態解明と治療法の探索

阐明肥厚型心肌病的病理学并寻找使用疾病特异性 iPS 细胞的治疗方法

基本信息

  • 批准号:
    22K08957
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.58万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 财政年份:
    2022
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2022-04-01 至 2025-03-31
  • 项目状态:
    未结题

项目摘要

遺伝性疾患として頻度の高い肥大型心筋症において、遺伝子変異が明らかになっている患者から疾患特異的iPS細胞を作製し、原因遺伝子変異と病態発症のメカニズムを明らかにすることを目的としている。本年度は、肥大型心筋症の原因遺伝子の中でも頻度の高いMYBPC3変異を有する肥大型心筋症患者1症例のiPS細胞にゲノム編集を行い、コントロール細胞の作製を行った。本患者は遺伝子変異をHeteroで有するため、変異を修復した変異修復株と変異をさらに挿入したホモ変異株を作製した。得られたゲノム編集株の細胞形態、未分化能、核型に異常がないことを確認し、さらに心筋分化誘導を行った。樹立株の中からiPS細胞の品質・心筋分化能ともに良好な株を選択し、今後の解析に使用する株を決定した。
Heritage 伝 disorder と し て high frequency の い hypertrophy core muscle disease に お い て, heritage 伝 sub - different が Ming ら か に な っ て い る patients か ら disease specific し the iPS cells を cropping, reasons of 伝 sub - different と pathological 発 disease の メ カ ニ ズ ム を Ming ら か に す る こ と を purpose と し て い る. This year は, mast core muscle disease の heritage 伝 child の で も high frequency の い MYBPC3 - different を have す る 1 disease patients with hypertrophy core muscle disease の iPS cells に ゲ ノ compiling を ム い, コ ン ト ロ ー ル cell line を っ the の cropping た. This patient は heritage 伝 sub - different を Hetero で have す る た め, - different を repair し た - different repair plant と - different を さ ら に scions into し た ホ モ - different strains を cropping し た. Compiling strains have ら れ た ゲ ノ ム の abnormal karyotype of cell morphology, undifferentiated can, に が な い こ と を confirm し, さ ら に heart muscle differentiation inducing を done っ た. の quality set up plants in の か ら iPS cells, heart muscle differentiation can と も に な good strains を sentaku し, future の analytic に use す る strains を decided し た.

项目成果

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