疾患特異的iPS細胞を用いた肥大型心筋症の病態解明と治療法の探索
阐明肥厚型心肌病的病理学并寻找使用疾病特异性 iPS 细胞的治疗方法
基本信息
- 批准号:22K08957
- 负责人:
- 金额:$ 2.58万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- 财政年份:2022
- 资助国家:日本
- 起止时间:2022-04-01 至 2025-03-31
- 项目状态:未结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
遺伝性疾患として頻度の高い肥大型心筋症において、遺伝子変異が明らかになっている患者から疾患特異的iPS細胞を作製し、原因遺伝子変異と病態発症のメカニズムを明らかにすることを目的としている。本年度は、肥大型心筋症の原因遺伝子の中でも頻度の高いMYBPC3変異を有する肥大型心筋症患者1症例のiPS細胞にゲノム編集を行い、コントロール細胞の作製を行った。本患者は遺伝子変異をHeteroで有するため、変異を修復した変異修復株と変異をさらに挿入したホモ変異株を作製した。得られたゲノム編集株の細胞形態、未分化能、核型に異常がないことを確認し、さらに心筋分化誘導を行った。樹立株の中からiPS細胞の品質・心筋分化能ともに良好な株を選択し、今後の解析に使用する株を決定した。
High frequency of genetic disorders and large heart disease, genetic variation, disease specific iPS cell activation, genetic variation, pathological variation, genetic variation, and genetic variation. This year, there was a high frequency of MYBPC3 changes in the causes of hypertrophic cardiomyopathy, and the compilation of iPS cells in 1 case of hypertrophic cardiomyopathy was carried out. The patient is different from the patient. The patient is different from the patient. The cell morphology, undifferentiated ability and karyotype abnormality of the collected plants were confirmed and the differentiation of the cardiac muscle was induced. The quality and differentiation of iPS cells in the middle of the plant were determined by the selection of good plants and the use of future analysis.
项目成果
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