GWASによる修飾遺伝子変異を加えた日本人ADPKD重症度基準の構築

使用 GWAS 修改基因突变构建日本 ADPKD 严重程度标准

• 批准号: 22K09484
• 负责人: 武藤 智
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Juntendo University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K09484/
• 关键词: ADPKD; 常染色体優性多発性嚢胞腎; 重症度分類; 遺伝子変異

常染色体優性多発性嚢胞腎（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease; ADPKD）は約1,000人に1人と最も頻度が高い遺伝性腎疾患である。末期腎不全にいたるのは約半数であり、適切なリスク分類による重症度判定は、患者の治療方針決定のため欠かせない。さらに本邦ではADPKDの難病指定に重症度判定が必須だが、現在はCKD重症度分類と腎容積およびその増大速度が使われているため、きわめて不適切である。海外からはリスク分類としてメイヨークラス分類とPRO-PKDスコアが報告されているが、いずれも日本人の有効性は示されていない。本研究では日本人ADPKDにおける遺伝および臨床情報の病勢進行への関与の解明を行い、日本人ADPKDの重症度分類を構築する。令和4年度は日本人ADPKD 500症例に対する遺伝子解析を行い、PKD1 truncated mutationが最多であることを明らかにした。

Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD): 1 in 1,000 people with ADPKD. About half of the patients with end-stage renal insufficiency were classified according to the severity of the disease, and the patient's treatment policy was determined. The severity determination of ADPKD in this country must be divided, and now the severity classification of CKD and the increase rate of kidney capacity are not appropriate. Overseas Chinese are classified as PRO-PKD and Japanese are classified as PRO-PKD. This study aims at understanding the relationship between ADPKD and clinical information, and constructing the severity classification of ADPKD in Japanese. In 2004, the Japanese ADPKD 500 cases were analyzed in the same way, and the PKD1 truncated mutation was analyzed in the same way.

项目成果

Cystic Kidney Diseases That Require a Differential Diagnosis from Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD).

• DOI: 10.3390/jcm11216528
• 发表时间: 2022-11-03
• 期刊: Journal of clinical medicine
• 影响因子: 3.9

日本人ADPKDのPKD遺伝子変異の検討

日本 ADPKD 中 PKD 基因突变的检查

• 发表时间: 2022
• 作者: Ikehata Y;Nakagawa Y;Yuzawa K;Shirakawa T;Yoshiyama A;Nakamura S;Nagashima Y;Ishikawa K;Nagaya N;Ashizawa T;China T;Kawano H;Shimizu F;Nagata M;Isotani S;Muto S;Maiguma M;Suzuki Y;Horie S.;河野春奈，武藤 智，高野等覚，江口英孝，岡崎康司，堀江重郎
• 通讯作者: 河野春奈，武藤 智，高野等覚，江口英孝，岡崎康司，堀江重郎

Kidney Transplantation for a Patient With Protein C Deficiency Using Activated Protein C Concentrate: A Case Report

使用活化蛋白 C 浓缩物为蛋白 C 缺乏症患者进行肾移植：病例报告

• DOI: 10.1016/j.transproceed.2022.07.019
• 发表时间: 2022
• 期刊: Transplant Proc
• 作者: Ikehata Y;Nakagawa Y;Yuzawa K;Shirakawa T;Yoshiyama A;Nakamura S;Nagashima Y;Ishikawa K;Nagaya N;Ashizawa T;China T;Kawano H;Shimizu F;Nagata M;Isotani S;Muto S;Maiguma M;Suzuki Y;Horie S.
• 通讯作者: Horie S.

嚢胞腎協会設立の歩みと展望

囊肾协会成立的历史与展望

• 发表时间: 2022
• 作者: Ikehata Y;Nakagawa Y;Yuzawa K;Shirakawa T;Yoshiyama A;Nakamura S;Nagashima Y;Ishikawa K;Nagaya N;Ashizawa T;China T;Kawano H;Shimizu F;Nagata M;Isotani S;Muto S;Maiguma M;Suzuki Y;Horie S.;河野春奈，武藤 智，高野等覚，江口英孝，岡崎康司，堀江重郎;河野春奈，西尾妙織，長船健二，日高寿美，山口太美雄，花岡一成，星野純一，長尾静子，奴田原紀久雄，土谷 健，武藤 智，堀江重郎
• 通讯作者: 河野春奈，西尾妙織，長船健二，日高寿美，山口太美雄，花岡一成，星野純一，長尾静子，奴田原紀久雄，土谷 健，武藤 智，堀江重郎