GWASによる修飾遺伝子変異を加えた日本人ADPKD重症度基準の構築

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常染色体優性多発性嚢胞腎（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease; ADPKD）は約1,000人に1人と最も頻度が高い遺伝性腎疾患である。末期腎不全にいたるのは約半数であり、適切なリスク分類による重症度判定は、患者の治療方針決定のため欠かせない。さらに本邦ではADPKDの難病指定に重症度判定が必須だが、現在はCKD重症度分類と腎容積およびその増大速度が使われているため、きわめて不適切である。海外からはリスク分類としてメイヨークラス分類とPRO-PKDスコアが報告されているが、いずれも日本人の有効性は示されていない。本研究では日本人ADPKDにおける遺伝および臨床情報の病勢進行への関与の解明を行い、日本人ADPKDの重症度分類を構築する。令和4年度は日本人ADPKD 500症例に対する遺伝子解析を行い、PKD1 truncated mutationが最多であることを明らかにした。