線毛機能不全症候群の診断精度向上に資する研究

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本研究の目的は多様な技術を駆使して線毛機能不全症候群の正診率を向上させることであった。そのために従来の方法に加えて、次の3つの新しい手法を取り入れるのが当初の目的だった。①擦過した鼻粘膜を用いて高速度ビデオ撮影による線毛運動を観察することが可能となった。この方法で18例について鼻粘膜採取後ただちに観察を行った。年間5例から10例の症例で行うとの当初の予定を超えることができた。本邦は線毛機能不全症候群のスクリーニングとしての意味があると考えた。②同様に鼻粘膜の擦過片を用いた線毛に関連したタンパクの免疫組織学的検査を数例について施行し、擦過片を用いて本検査が可能であることを確認した。年間5例から10例の症例で行うのが目標だったので達成できた。③線毛のmRNA配列の決定は（RNA-seq）については本年度はまだ手掛けていない。さらにこれまで用いてきた次の3手法についてもこれまでのレベルを保ちながら新たな修正と試みを行うのが目標であった。①鼻腔一酸化窒素測定については、三重病院にあるEcoMedics社製ANALYZER CLD 88という測定装置が途中で故障したために、１例の測定のあと、現在測定ができない状態である。修理の依頼をしてあり、復旧を待っている。②電子顕微鏡検査による線毛の構造解析については本年度21症例について施行し、うち７例で明らかな構造異常が認められた。年間10例行う予定だったので、予定を大幅に上回った。③遺伝学的検査については、患者の両親も含めて42例について32遺伝子のパネル検査を行った。これで原因遺伝子が明らかにならなかった10例については全エクソーム解析を行った。今年度、パネルは年間16例 、全エクソーム解析は年間8例の予定であったので、どちらも上回る症例について解析できた。これらを合わせて、3家系で原因遺伝子を同定することができた。